Миссенс-опухоль серого узла гипофиза следует называть гипоталамической миссенс-опухолью, которая имеет более характерную клиническую картину. У большинства пациентов заболевание начинается в младенчестве или детстве и может проявляться преждевременным половым созреванием, дементоподобной эпилепсией, а в некоторых случаях другими видами эпилепсии или поведенческими аномалиями.
Преждевременное половое созревание может проявляться развитием груди у девочек, менархе или увеличением полового члена у мужчин, появлением волос на лобке, акне и огрубением голоса. Кроме того, у детей может быть повышен уровень лютеинизирующего гормона, фолликулостимулирующего гормона или андрогенов.
Миссенс-опухоли гипоталамуса могут иметь аномальные разряды и являются эпилептогенным очагом, который может вызывать дементоподобную эпилепсию. Дементоподобная эпилепсия — один из наиболее распространенных симптомов заболевания, причем деменция чаще всего начинается в младенчестве и детстве, а припадки учащаются с возрастом. У некоторых пациентов также наблюдаются другие виды эпилепсии или поведенческие аномалии.
Пациентам с миссенс-опухолью гипоталамуса необходимо своевременно обратиться в больницу, улучшить обследование, своевременно начать лечение под руководством врача, чтобы предотвратить дальнейшее прогрессирование заболевания.