«Мукополисахаридоз», обычно называемый болезнью хранения мукополисахаридов, является редким наследственным нарушением обмена веществ. Это группа заболеваний, обусловленных дефицитом мукополисахариддеградирующих ферментов, что препятствует полному расщеплению кислых мукополисахаридов и приводит к накоплению мукополисахаридов в различных тканях организма, что вызывает ряд клинических симптомов и признаков, таких как деформация костей, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки. Мукополисахаридоз вызывается в основном генетическими мутациями в ферменте, кодирующем деградацию мукополисахаридов. Частота встречаемости заболевания относительно низкая и редкая, к нему предрасположены дети, имеющие в семейном анамнезе мукополисахаридоз, или инбредные родители. У пациентов с мукополисахаридозом при рождении нет явных симптомов, но симптомы часто появляются в возрасте около 1 года и усугубляются с возрастом. Основными симптомами являются грубое и некрасивое лицо, деформация костей и суставов, малый рост, кифоз или сколиоз позвоночника, отставание в умственном развитии, снижение зрения, помутнение роговицы, аномалии слуха и даже глухота. Избежание кровосмесительных браков, генетическое тестирование и пренатальная диагностика в семьях с семейным анамнезом могут снизить частоту возникновения заболевания. Пациенты с болезнью хранения мукополисахаридов должны наблюдаться у врача.