Хондроплазия (ACH) — распространенная форма хондродисплазии, также известная как chondrodystrophia fetalis и хондродистрофическая карликовость. Патогенез ACH тесно связан с точечными мутациями в трансмембранной области гена рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3). От 80% до 90% случаев заболевания являются диссеминированными и представляют собой мутации de novo. Деформация позвоночника у пациентов с ACH часто может привести к серьезным последствиям, таким как нарушение мочеиспускания, хромота и даже параплегия. Эта статья посвящена деформациям позвоночника, вызванным ACH, и их лечению. Частота встречаемости ACH невелика — от 1 на 15 000 до 1 на 40 000, а основными клиническими проявлениями являются деформации скелетной системы. Ain et al. отметили, что у 95% пациентов с АШ от рождения до 6 месяцев грудной кифоз составлял 15-25; с 6 до 18 месяцев кифоз мог увеличиться до 60-70 из-за сидячего положения; кифоз был сосредоточен в основном в области T10-L4. После того, как пациент стал ходить самостоятельно, кифоз у некоторых пациентов мог уменьшиться. Частота кифоза составляет 87% у пациентов в возрасте от 1 до 2 лет и снижается до 39% в возрасте от 2 до 5 лет; без терапевтического вмешательства примерно у 11% пациентов развивается постоянный тораколюмбальный кифоз. Постоянный тораколюмбальный кифоз может развиваться постепенно и вызвать увеличение передней поясничной выпуклости и компрессию спинного мозга в вершине кифоза, что приводит к неврологическим симптомам, таким как сенсорные аномалии, боли в спине и недержание мочи. Также отмечается, что эти симптомы чаще всего наблюдаются у пациентов в возрасте от 15 до 30 лет. Schkrohowsky et al. отметили, что примерно у 20-50% пациентов с АХЗ имеются симптомы спинального стеноза, причем начало симптомов приходится на пациентов в возрасте от 30 до 40 лет. Другие клинические проявления включают характерную короткопалую карликовость, при которой пациенты имеют низкий рост и короткие конечности. Согласно статистике, к зрелому возрасту средний рост пациентов с ACH составляет 131 (5,6) см для мужчин и 124 (5,9) см для женщин; пальцы толстые и короткие, разделены, часто встречаются группы из 4 или 5 пальцев, 2 или 3 пальцев и большого пальца, напоминающие «трезубец»; локтевые суставы невозможно выпрямить, а ноги имеют форму буквы «О». Локти не могут быть выпрямлены, а ноги имеют форму буквы «О». Голова при рождении большая и маленькая, с выступающим носом, ноздрями, направленными вперед, и выступающей нижней челюстью. У некоторых пациентов может быть легкая гидроцефалия. Туловище приблизительно нормальное, ребра короткие, грудина короткая и широкая, грудная клетка плоская, живот выпуклый, бедра задние. Если поражения черепа и позвоночника легкие, то они, как правило, хорошо развиты интеллектуально и физически и имеют нормальную половую функцию. 2. визуализация: позвоночник: основные рентгенологические изменения деформации позвоночника у пациентов с ACH включают маленькие тела позвонков с короткими ножками и узкие поясничные промежутки между ножками. При стенозе поясничного отдела позвоночника поперечный диаметр поясничного позвоночного канала (т.е. расстояние между корешками дуги) постепенно уменьшается от L1 до L5, расстояние между корешками дуги L5/L1.