Ахондроплазия (ACH) является распространенной формой хондродисплазии. Патогенез тесно связан с точечными мутациями в трансмембранной области гена рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3). 80-90% случаев заболевания являются диссеминированными и представляют собой мутации de novo. Заболеваемость низкая, примерно 1 на 15 000 — 1 на 40 000, а деформация позвоночника часто представляет собой тораколюмбальный кифоз со стенозом поясничного отдела позвоночника. Это может привести к перемежающейся хромоте, дисграфизму и, в тяжелых случаях, к параплегии. В литературе описано лишь несколько случаев хирургического лечения, и в Китае о подобных случаях не сообщалось.
С августа 2006 года по июнь 2009 года шести пациентам с тораколюмбальным кифозом со стенозом поясничного отдела позвоночника вследствие АКН была проведена задняя остеотомия и ортопедическая декомпрессия позвоночного канала. Результаты хирургического лечения этого заболевания будут оцениваться следующим образом.
1. клинические данные.
Было 6 пациентов с деформацией позвоночника вследствие АКН. Трое из них были мужчинами и трое — женщинами; их возраст варьировался от 12 до 36 лет, средний возраст составил 18,5 лет. До операции у четырех пациентов наблюдались слабость и гипестезия нижних конечностей, а у трех пациентов были сочетанные симптомы затрудненного мочеиспускания. Всем пациентам перед операцией проводилась рентгенография всего позвоночника в положении стоя, рентгенография Fulcrum с задней выпуклостью, КТ 3D-реконструкция, миелография или МРТ для постановки окончательного диагноза, определения положения теменных позвонков, состояния теменного клина и его отношения к соседним позвонкам, сегмента спинального стеноза, его выраженности, а также для исключения сопутствующих патологий спинного мозга. Линия задней точки опоры используется для оценки гибкости задней выпуклости позвоночника.
2. методы лечения.
(i) Хирургический подход: общая анестезия с интубацией трахеи и пациент в положении лежа. Делается задний срединный дорсальный разрез, задние структуры обнажаются в соответствии с предоперационным диапазоном сращения, и устанавливается педикулярный гвоздь. После подтверждения тела теменного позвонка удаляются остистый отросток, пластинка, верхняя и нижняя части тела позвонка и поперечные отростки, в грудном отделе позвоночника требуется иссечение заднего угла ребер до малой головки ребра, иссечение клиновидного изменения тела позвонка, верхнего и нижнего до нормальных костных концевых пластин соседнего тела позвонка, и после временной фиксации в остеотомическую щель помещается титановый кейдж, заполненный аутологичной отмененной костью. Также выполняется ламинэктомия и декомпрессия стенотического сегмента, а у одного пациента с легким стенозом выполняется тонкая декомпрессия пластинки L1-L3. Во время компрессии твердой мозговой оболочки следует наблюдать за очевидными складками, которые следует остановить и продлить ламинэктомию дальше, чтобы предотвратить повреждение спинного мозга. Контролируйте спинальный моторный вызванный потенциал (MEP) на протяжении всей операции и проведите тест на возбуждение, если сигнал мониторинга аномален.
(ii) Послеоперационное ведение: Спинальник может быть извлечен из постели на второй-пятый послеоперационный день. Бостонский брейс следует носить в течение 6 месяцев.
3. Оценка эффективности.
В период наблюдения всем пациентам были сделаны рентгеновские снимки позвоночника в положении стоя для регистрации угла Кобба кифоза грудопоясничного сегмента; пациентов спрашивали о восстановлении симптомов; неврологическое восстановление оценивалось по шкале JOA [6] (из 11 баллов).
4. Результаты.
Все случаи наблюдались в течение 5-24 месяцев, в среднем 10,2 месяца. Оперативное время составляло от 160 до 460 минут, в среднем 320 минут. Интраоперационное кровотечение составляло от 400 до 3000 мл, в среднем 1300 мл. Сегменты фиксированного сращения составляли от 5 до 10 сегментов, в среднем 8 сегментов. Сагиттальный угол Кобба до операции был скорректирован в среднем с 53,3° до 13,3°, процент коррекции составил 75,0%. Значительных потерь при последующем наблюдении не было; у всех четырех пациентов с сочетанной неврологической травмой наблюдались различные степени улучшения при последующем наблюдении, причем наиболее выраженное облегчение отмечалось при перемежающейся хромоте и диспареунии. Средний балл JOA до операции составлял 4,5, а средний балл при последующем наблюдении — 8,5, что соответствует улучшению на 88,9%.
Осложнения включали: один случай интраоперационного разреза дуги во время компрессии, продольный разрез левой стороны дуги Т9, который был заменен компрессией и фиксацией комбинированным крючком дуги и крючком поперечного отростка, после операции неврологических симптомов не отмечено. После операции у одного пациента появились симптомы покалывания в нижних конечностях, и он прошел курс лечения гормонами и питанием нервов, симптомы прошли через неделю.
5. Обсуждение.
Основное патологическое изменение при АХЗ происходит в процессе хондрогенеза, который нарушается и приводит к блокированию продольного роста длинных костей, в то время как внутримембранный процесс остеогенеза не затрагивается, поэтому диаметр позвоночника развивается нормально. Клиническим проявлением является характерная коротконогая карликовость с гигантской головой, коротким ростом, короткими конечностями и относительно нормальным туловищем; аномалии развития позвоночника характеризуются уменьшением высоты тел позвонков с короткими ножками и узким поясничным расстоянием между ножками, передней выпуклостью поясничных позвонков, но умеренным лордозом грудопоясничного сегмента, клиновидными изменениями позвонков в вершине лордоза. Это приводит к тораколюмбальному кифозу и спинальному стенозу. Диагноз ACH может быть уточнен на основании типичной клинической картины и особенностей деформации позвоночника.
Частота кифоза составляет 87% у пациентов в возрасте от 1 до 2 лет и снижается до 39% у пациентов в возрасте от 2 до 5 лет; без терапевтического вмешательства постоянный кифоз грудопоясничного сегмента возникает примерно у 11% пациентов. Паули и др. разработали программу профилактики, которая включала запрет на раннее сидение и использование корсета, чтобы искривление верхней части тела ребенка в положении сидя не превышало 60 градусов. Ни у одного из 66 пациентов с ACH, которых лечили, как описано выше, не развился постоянный тораколюмбальный кифоз. Это говорит о том, что кифоза можно избежать, если строго следовать этому протоколу.
При кифозе грудопоясничного сегмента позвоночника вследствие ACH. Толо отмечает, что когда тораколюмбальный кифоз превышает 30 или грудной кифоз превышает 50, следует рассмотреть возможность хирургического ортопедического лечения, даже если симптомы отсутствуют. Из-за небольшого количества случаев хирургическое лечение этой деформации пока не унифицировано. Ain et al. сообщили о четырех случаях ACH в возрасте 4-8 лет, которые перенесли поэтапную передне-заднюю комбинацию с внутренней фиксацией и сращением при задней выпуклости, с хорошими послеоперационными результатами и степенью коррекции задней выпуклости от 23,0% до 31,25% без неврологических осложнений. Была выполнена фиксация гвоздями задней дуги. Xin et al. сообщили о четырех пациентах в возрасте 15-60 лет с ACH, все они перенесли заднюю остеотомию. В двух случаях клиновидность позвонка на вершине была связана с тяжелой дисплазией, и тело позвонка на вершине и межпозвоночные диски выше и ниже соседнего тела позвонка были удалены и обработаны с помощью титанового кейджа и внутреннего сращения. Средний процент коррекции кифоза составил 43,6% при отсутствии неврологических осложнений. В нашей группе из шести пациентов, которым была проведена задняя теменная ламинэктомия и декомпрессия позвоночного канала, сагиттальный угол Кобба был скорректирован со среднего значения 53,3° до 13,3° до операции, что составляет 75,0%; это выше, чем показатели коррекции, описанные в литературе, и считается, что это связано с тем, что теменная ламинэктомия, как вершина коррекции, обеспечивает лучшие ортопедические результаты и предотвращает крепитацию спинного мозга после имплантации титанового кейджа.
По данным литературы, от 20 до 50% пациентов с СКВ могут иметь симптомы спинального стеноза, в основном нейрогенную хромоту, сенсорные нарушения и нейрогенную боль. Начало симптомов, как правило, происходит у пациентов в возрасте от 30 до 40 лет. Большая часть стеноза находится в поясничном отделе позвоночника. Schkrohowsky et al. провели обширную декомпрессию с мультисегментарной ламинэктомией T12-L5 у 22 пациентов со спинальным стенозом, вызванным ACH, со значительным послеоперационным симптоматическим облегчением. В последние годы Thomeer и др. провели миелографию 36 пациентам со стенозом поясничного отдела позвоночника и обнаружили 97% стеноза в L2 и 3, 61% стеноза в L3 и 4 и 58% стеноза в L1 и 2, с очень незначительным вовлечением других сегментов; кроме того, из-за компенсаторного эффекта депрессии заднего края тела позвонка, типичный стеноз не находился на уровне позвоночной пластинки, поэтому пациентам была выполнена тонкая декомпрессия под позвоночной пластинкой L1-L3. Селективное увеличение внутреннего диаметра позвоночной пластинки без ламинэктомии привело к симптоматическому облегчению у 71. 4% пациентов после операции. Из шести пациентов с ACH в этой группе у четырех были дооперационные неврологические симптомы. В двух других случаях предоперационная МРТ показала различную степень спинального стеноза. В дополнение к коррекции тораколюмбального кифоза пяти пациентам с тяжелым поясничным стенозом была проведена ламинэктомия и декомпрессия стенотического сегмента. Одному пациенту с легким стенозом была проведена сублиминарная декомпрессия L1-L3. Послеоперационный исход был хорошим, без неврологических осложнений, и пациент получил удовлетворительное симптоматическое облегчение.
В 2009 году в обзоре 48 пациентов с АКН Borkhuu et al. отметили, что диапазон тораколюмбального кифоза у новорожденных пациентов составлял T8-L4, а теменные позвонки располагались на уровне T12-L2, и что диапазон кифоза становился T10/T11-L3, когда пациент начинал сидеть и ходить. В первую очередь следует провести сращение всех позвонков в области кифоза, а во вторую очередь, в сочетании с МРТ, следует срастить позвонки в области декомпрессии. В нашем случае было выполнено сращение в верхней части T9-T11 и в нижней части L3-L5 в сочетании со стенозом, с хорошим восстановлением физиологической кривизны позвоночника.
Kumar et al.[12] показали, что длина верхнегрудных винтов должна быть менее 3,0 см, а длина винтов T7-L5 — менее 3,5 см, после визуализации 302 тораколюмбальных педикул у 11 пациентов с ACH в возрасте 16-45 лет. Поэтому интраоперационная установка педикулярного винта должна сочетаться с визуализацией для выбора типа педикулярного винта, чтобы избежать повреждения спинного мозга слишком длинными винтами. (ii) Предоперационная ламинэктомия для обширной декомпрессии или субламинарной декомпрессии должна быть выбрана в зависимости от расположения и степени спинального стеноза, продемонстрированного с помощью миелографии или МРТ. (iii) Пациенты с ACH имеют преимущественно ретроконвексную деформацию позвоночника, с большей силой извлечения винтов после ортопедического лечения. Характеристики педикулы диктуют использование более коротких винтов. Чтобы избежать извлечения винта, пациент должен носить строгий послеоперационный бандаж до сращения имплантата.
В целом, деформация позвоночника, вызванная ACH, должна представлять собой общее изменение. Кифоз тораколюмбального сегмента на уровне теменных позвонков может непосредственно сдавливать спинной мозг, вызывая снижение кровоснабжения спинного мозга и приводя к нарушению неврологической функции; он также может вызвать компенсаторное увеличение передней выпуклости поясничного отдела, что приводит к увеличению стеноза поясничного отдела позвоночника. Взаимосвязь тораколюмбального кифоза и стеноза поясничного отдела позвоночника диктует необходимость предоперационного планирования лечения деформаций, вызванных ACH, в сочетании с рентгеновскими снимками, КТ, МРТ и т.д. При обнаружении тораколюмбального кифоза в сочетании со стенозом поясничного отдела позвоночника хорошие результаты дает задняя паравертебральная резекция и спинальная декомпрессия.