Люди с генетическими нарушениями или их родители всегда должны пройти генетическое консультирование, прежде чем принимать решение о рождении следующего поколения. Абсолютная ошибка — приходить после беременности и спрашивать, не находится ли ребенок в группе риска, когда обычно нет времени на пренатальную диагностику и мы не можем вам помочь. Пренатальная диагностика необходима при наследственных заболеваниях, и ответственность за то, чтобы болезнь не передавалась по наследству, лежит не только на государстве, но и на членах семьи. Перед проведением пренатальной диагностики пара должна все тщательно обсудить и морально подготовиться. Этапы проведения пренатальной диагностики: 1. Конкретная диагностика генетического заболевания и мутировавшего гена, а также уточнение способа наследования. Это можно определить на основании обследования предыдущего пациента с данным заболеванием.2. Уточнить, какие заболевания можно обследовать генетически, пациентам с общими генетическими мутациями, со сцепленным с полом наследованием и доминантным способом наследования, необходимо провести пренатальное генетическое обследование, рецессивное наследование обычно не передается детскому поколению, но генетическое обследование необходимо внукам и внучатому поколению. Митохондриальная болезнь, вызванная мутациями в митохондриальном гене, как правило, не определяется генетическим тестированием, чтобы определить, есть ли митохондриальная болезнь у следующего поколения.3. Перед проведением пренатальной генетической диагностики необходимо подписать соглашение с больницей. Сроки беременности и проведения пренатального теста будут определены совместно с неврологом и акушером-гинекологом больницы, в которой вы будете наблюдаться, а также с техником, который будет проводить генетический тест. Генетические тесты обычно проводятся в 12 недель беременности для ворсин хориона, в 16 недель для амниотической жидкости и в 20 недель для пуповинной крови.4 Если оба супруга генетически предрасположены к заболеванию, можно использовать экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) для формирования эмбриона путем соединения чужого сперматозоида или яйцеклетки с собственной яйцеклеткой или сперматозоидом, который затем может быть имплантирован в матку. Этот метод более простой и может дать здорового ребенка с чисто биологической точки зрения, но в социальном плане он всегда заставляет одного из супругов чувствовать, что ребенок не совсем его собственный.5. У родителей нет генов, вызывающих заболевание, и определяется, что у ребенка есть собственная мутация de novo, без необходимости проведения пренатального генетического тестирования.