Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с дефицитом факторов свертывания крови. Он наследуется от женщин, которые являются носителями гена гемофилии, и поражает до половины их мальчиков. Внутрисуставные кровоизлияния — наиболее распространенная форма гемофилии, возникающая в коленном суставе и составляющая около двух третей всех случаев. Повторные внутрисуставные кровоизлияния приводят к дегенеративной дегенерации суставов, называемой гемофилическим артритом.
1. Этиологическое типирование
Тип А (дефицит фактора VIII), тип В (дефицит фактора IX) и тип С (дефицит фактора XI) классифицируются в зависимости от дефицита фактора.
Типы A и B являются рецессивными по Х-хромосоме и встречаются только у мужчин, а женщины являются носителями, с выраженной склонностью к кровотечениям из костей и суставов.
Тип С является аутосомно-доминантным и может встречаться у обоих полов. Это редкое заболевание, характеризующееся слабым кровотечением и редким поражением костей и суставов.
2. Патология
На ранних стадиях гемофилического артрита наблюдается только внутрисуставное кровотечение, которое медленно рассасывается после отдыха. После повторного кровотечения синовиальная мембрана становится коричневой или красновато-коричневой из-за постепенного отложения железосодержащего гематоксилина, за которым следует ворсинчатая гиперплазия и потеря блеска на поверхности хряща. Это приводит к дегенеративным изменениям в суставном хряще и фиброзному утолщению синовиальной мембраны.
3. Клинические проявления
Клинические проявления классифицируются как тяжелые, умеренные или легкие в зависимости от степени дефицита факторов свертывания. Те, у кого менее 1% нормального фактора свертывания крови, считаются тяжелыми, с внутрисуставным кровотечением, возникающим примерно через год после рождения, и аномальным кровотечением, возникающим примерно в 90% случаев до школьного возраста; те, у кого менее 5% фактора свертывания крови, считаются умеренными, иногда кровоточат, но реже, чем первые; те, у кого 5-25% фактора свертывания крови, считаются легкими, почти без спонтанного кровотечения и с аномальным кровотечением только во время травмы или удаления зуба. В результате в младенчестве не отмечается фактор кровотечения, и только примерно у половины из них к школьному возрасту наблюдается неостановимое кровотечение. Нормальным считается фактор свертывания крови 70-100%.
Гемофильный артрит в основном характеризуется рецидивирующими внутрисуставными кровотечениями в детстве, а в тяжелых случаях внутрисуставные кровотечения наблюдаются при начале ходьбы, в основном в коленном суставе, затем в голеностопном, локтевом, плечевом и тазобедренном. Заболевание делится на три фазы: первая фаза — геморрагическая, при которой возникает внезапное острое кровотечение в суставе с сильной болью, выраженным отеком сустава, повышением местной температуры кожи, выраженной болью при надавливании, ограничением движений и защитной ригидностью сустава.
Иногда повышается температура тела и увеличивается количество белых кровяных телец, что позволяет легко ошибиться в диагнозе септического артрита и даже сделать пункцию или разрез, что может привести к летальному исходу. Гематома рассасывается медленно, примерно в течение 3-6 недель. Вторая стадия — воспалительная, которая характеризуется рецидивирующим внутрисуставным кровотечением, утолщением капсулы сустава и синовиальной мембраны, за которым следует отек сустава и ограничение движений со звуками трения. Третья стадия — дегенеративная, при которой движения в суставе сильно ограничены, а мышцы атрофированы, что часто приводит к деформации сгибательной контрактуры и даже к тяжелой инвалидности.
4. Диагностика
(1) Семейная история наследования
(2) История предыдущих геморрагических эпизодов
(3) Клиническая презентация
(4) Удлиненное время свертывания крови и другие лабораторные показатели
(5) Следует отметить, что биопсии следует избегать, так как она может вызвать повторное кровотечение.
5. профилактика и лечение
Ребенок не должен заниматься интенсивными видами спорта, и его следует оберегать от травм. При острой гематоме сустава необходимо принять активные меры для предотвращения будущих осложнений.
Основные моменты следующие.
(1) Постельный режим и придание пораженной конечности возвышенного положения.
(2) Приложите лед и наложите шину.
(3) Переливание свежей крови или компонентной крови для повышения содержания антикоагулянта. Для пациентов с типами B и C переливайте цельную кровь или плазму в течение двух недель.
(4) Инфузия адренокортикотропного гормона может уменьшить воспалительную реакцию.
(5) Внутрисуставное введение гиалуронидазы способствует рассасыванию гематомы.
В запущенных случаях контрактурной деформации сустава может быть применено легкое непрерывное вытяжение кожи. Если необходима ортопедическая операция, факторы коагуляции следует дополнить до, во время и после операции.