Гетерозиготная гиперхолестеринемия относится к гетерозиготной семейной гиперхолестеринемии, которая представляет собой нарушение липидного обмена, вызванное генетическими аномалиями. Из-за собственной генетической аномалии организм пациента с трудом выводит холестерин ЛПНП из крови, как это делают нормальные люди, что, естественно, приводит к гиперхолестеринемии, а также вызывает атеросклероз, и его основными клиническими признаками являются гиперхолестеринемия, характерные ксантомы и семейная история раннего начала сердечно-сосудистых заболеваний. Это заболевание — наследственная гиперлипидемия, которая чаще всего встречается в детском возрасте и является одним из наиболее серьезных нарушений липидного обмена. В силу своей специфики оно предрасполагает к сердечно-сосудистым заболеваниям и является одним из факторов риска развития ишемической болезни сердца. Его лечение в основном включает в себя улучшение повседневного образа жизни и медикаментозное лечение, в качестве медикаментов могут приниматься препараты статинов или инъекции ингибиторов PCSK9, например алискирензумаб, ежедневные физические упражнения, низкосолевая и низкожировая диета, как способ избежать обострения заболевания. Лечение заболевания должно проводиться под руководством врача, самолечение не рекомендуется, но приведет к затягиванию заболевания.