Обзор гипокалиемического периодического паралича
Гипокалиемический периодический паралич — это мышечное заболевание, характеризующееся периодическими эпизодами вялого паралича скелетных мышц и снижением уровня калия в сыворотке крови во время этих эпизодов. Оно наследуется как аутосомно-доминантное заболевание с неполным эпистазом и может проявляться в диссеминированных случаях. Заболевание может возникнуть в любом возрасте, но чаще встречается в 20-40 лет, причем у мужчин чаще, чем у женщин. Клиническими проявлениями являются слабость и параличи конечностей, сопровождающиеся онемением, болезненностью и т.д., основным методом лечения является медикаментозный.
Этиология
Гипокалиемический периодический паралич — аутосомно-доминантное заболевание, причинный ген которого расположен на хромосоме 1. Его могут вызывать пресыщение, избыточное потребление углеводов, алкоголизм, переутомление, напряженная деятельность, холод, психический стресс, травма, инфекция, менструация, применение глюкокортикоидов, инсулина и т.д. Иногда локальный вялый паралич может быть вызван погружением конечностей в холодную воду.
Симптомы
Приступам гипокалиемического периодического паралича обычно предшествуют продромальные симптомы, такие как мышечная ригидность, утомляемость, нарушение восприятия конечностей, сонливость, головная боль и т.д., или возбуждение, нервозность, беспокойство, диспепсия, раздражительная жажда и т.д. в течение нескольких дней до приступа.
В большинстве случаев приступы возникают ночью во время сна или рано утром при пробуждении, или во время дремоты, при пробуждении обнаруживается мышечная слабость, онемение, болезненность и паралич конечностей, в тяжелых случаях возможен паралич дыхательных мышц и затруднение дыхания. Во время приступа снижаются или исчезают сухожильные рефлексы, но не происходит изменения восприятия и сознания. Каждый приступ длится от 1 — 3 часов до 7 — 9 дней, после чего самостоятельно проходит. Паралич мышц часто начинается с нижних конечностей и постепенно прогрессирует вверх, причем проксимальный отдел тяжелее дистального, симметрично и с разной степенью выраженности. Поражаться могут несколько групп мышц или даже все тело, в тяжелых случаях, кроме лицевых мышц, глазных мышц, мышц, связанных с артикуляцией и речью, диафрагмы, сфинктера, могут вовлекаться скелетные мышцы всего тела, вызывая нарушения речи и дыхания.
У некоторых пациентов развивается олигурия или задержка мочи. При аускультации сердца можно обнаружить такие признаки, как приглушение сердечных тонов, тахикардия, аритмия; в тяжелых случаях может наблюдаться снижение артериального давления, а при несвоевременном лечении — остановка сердца или смерть от паралича дыхательных мышц.
Тесты
1. анализ на содержание калия в сыворотке крови
Калий в сыворотке крови снижен, обычно ниже 3,5 ммоль/л.
2. Электрокардиограмма
На электрокардиограмме выявляются удлиненные интервалы PR и QT, U-волны, снижение сегмента ST, уплощенные или инвертированные Т-волны.
3. Электромиография
Электромиография может показать миогенное повреждение во время приступа.
4. Глюкозный вызванный тест
Под кардиомониторингом, после приема 50 г глюкозы внутрь и одновременного введения 10 ЕД инсулина подкожно, наблюдать за изменениями мышечной силы, калия крови и ЭКГ каждые 1 ч.
Диагностика
1. внезапное начало вялого паралича скелетных мышц во время сна без повреждения церебральных нервов, сенсорного дефицита и пирамидных знаков.
2. калий в сыворотке крови в момент приступа был менее 3,5 ммоль/л, лечение солями калия было эффективным.
3. исключен вторичный гипокалиемический паралич вследствие других заболеваний.
4. наличие инверсии Т-волны, изменений ST-сегмента и U-волны на ЭКГ может помочь в постановке диагноза.
Лечение
1. хлорид калия
Во время приступа можно давать хлорид калия назально или перорально. При тяжелом течении заболевания и возникновении аритмии или паралича дыхательных мышц следует медленно капать в вену калийсодержащий раствор под контролем сердечного ритма, обращая внимание на количество выделяемой мочи. Судороги можно также предотвратить, принимая хлорид калия один раз в сутки перед сном.
2. Ацетазоламид
При наличии провоцирующего фактора ацетазоламид может предотвратить появление симптомов.
3. Другие
Придерживайтесь диеты с низким содержанием сахара, ограничьте потребление натрия, старайтесь избегать таких провоцирующих факторов, как холод и чрезмерные физические нагрузки, особенно в ночное время.
Если у пациента возникает одышка, следует незамедлительно применить искусственное дыхание и кислород.
Прогноз
Заболевание может рецидивировать, в большинстве случаев прогноз благоприятный, но в тяжелых случаях пациент часто умирает от сердечной недостаточности или удушья вследствие паралича дыхательной мускулатуры с вовлечением в процесс дыхательных мышц. С возрастом, особенно после среднего возраста, отмечается тенденция к уменьшению количества эпизодов, однако существует вероятность того, что заболевание может перерасти в постоянное.
Профилактика
1. генетическое консультирование при наличии семейного анамнеза заболевания; пренатальная диагностика с помощью генетического тестирования во время беременности.
2. Избегание провоцирующих факторов, таких как переедание, злоупотребление алкоголем, диеты с высоким содержанием сахара, переутомление, напряженная деятельность, стресс, воздействие холода, может помочь предотвратить приступы.
Сестринский уход
Люди, живущие с пациентом, должны уделять больше внимания его активности, вовремя распознавать начало заболевания и помогать пациенту принимать лекарства для уменьшения боли.