Синдром Дауна невозможно вылечить. Поскольку синдром Дауна является аутосомным заболеванием, он также относится к наиболее распространенным педиатрическим хромосомным нарушениям. Чем старше мать на момент беременности, тем выше заболеваемость, при этом около 60% больных детей абортируются во внутриутробном периоде. Основным проявлением является наличие трех лишних хромосом на 21-й паре хромосом, что также охватывает целый ряд генетических нарушений, обычно приводящих к неспособности к обучению, умственной отсталости, инвалидности и высокому уровню пороков развития, как правило, в рассеянных случаях. Многие дети рождаются с врожденным пороком сердца, врожденной атрезией пищевода, стенозом двенадцатиперстной кишки, анальной атрезией, а также могут страдать от катаракты, гипотиреоза, лейкемии иммунодефицита многих видов, и это заболевание может быть легким или тяжелым, в зависимости от того, какой тип хромосомы присутствует. Болезнь не поддается лечению. В легких случаях детей можно обучить самостоятельной жизни, и некоторым это удается.