Синдром CDKL5 — собирательный термин для обозначения неврологических расстройств, вызванных мутациями в гене CDKL5 на Х-хромосоме.
Это редкое нарушение нейроразвития, которое чаще всего встречается у детей женского пола. Как правило, основными симптомами являются раннее начало эпилепсии, аутизм, гипотония, а также двигательные, когнитивные, зрительные и языковые нарушения.
Ген CDKL5 расположен на Х-хромосоме. Кодируемый им белок широко распространен во всех тканях, с высоким уровнем экспрессии в мозге, тимусе и семенниках, и участвует в поляризации дендритов, росте аксонов, формировании позвоночника и необходим для развития мозга. Мутации в этом гене вызывают дефицит нейроразвития и целый ряд заболеваний.
В настоящее время не существует эффективного клинического лечения синдрома cdkl5. Если симптомы слабо выражены и пациент принимает лекарства по назначению врача, это не окажет существенного влияния на продолжительность жизни.