Синдром Дуза, также известный как эпилепсия с миоклонически-астатическими припадками EMAS, был впервые зарегистрирован Дузом и др. в 1970 году как миоклонически-астатический petit mal. Это редкий синдром эпилепсии, составляющий примерно 1-2% случаев эпилепсии у детей в возрасте до 9 лет. Миоклонико-астеническая эпилепсия классифицируется как симптоматическая или криптогенная эпилепсия. Немногие из зарегистрированных на сегодняшний день случаев имеют приобретенную этиологию, и только 16% пациентов имеют аномальное интеллектуальное развитие до начала эпилепсии. 32% детей имеют семейный анамнез фебрильных судорог или эпилепсии, а члены семьи часто имеют аномалии ЭЭГ, такие как реакции фоточувствительности, шипы и медленные волны. Эти явления позволяют предположить, что генетическая предрасположенность играет важную роль в развитии заболевания. В новой классификации оно отнесено к идиопатическим генерализованным эпилепсиям. До начала заболевания рост и неврологическое обследование нормальные. Возраст начала заболевания обычно менее 6 лет, с пиком в 2-5 лет. 24% детей имеют фебрильные судороги или не имеют фебрильных судорог в возрасте до 1 года. Они чаще встречаются у мальчиков (73,5%). Основными проявлениями судорог являются миоклонические, атонические или миоклонические приступы неспособности стоять. Миоклонические припадки в основном затрагивают верхние конечности и плечи на двусторонней основе, с различной степенью кивания головой или эпизодами падения. Невозможность стоять вызвана атоническим припадком. Эти две формы припадков встречаются вместе как миоклонический припадок неспособности стоять, при котором ребенок не может поддерживать мышечный тонус после одного или нескольких последовательных миоклонических толчков, что приводит к падению. Он также может характеризоваться миоклонусом лица и частичной или генерализованной потерей мышечного тонуса. Может наблюдаться атипичная дезориентация и генерализованные тонико-клонические судороги, но редко парциальные или тонические судороги. При длительном течении у ребенка наблюдается заторможенность, нерегулярные мышечные подергивания лица и конечностей, слюнотечение и частые кивки головой, которые могут продолжаться от нескольких часов до нескольких дней. Особенности ЭЭГ] Тета-ритмы 4-7 Гц наблюдаются преимущественно в теменной области в межприступный период, а ритмы 4 Гц — в затылочной области с постоянным выбросом и подавлением при открытых глазах. Спайк- и медленно-волновая активность часто сопровождается легкими припадками, а сон может активировать эмиссию спайк- и медленных волн. Во время миоклонических припадков ЭЭГ показывает нерегулярные спайк-медленные волны, множественные спайк-медленные волны в виде переходных всплесков при полной проводимости, а также нерегулярную, ритмичную спайк-медленно-волновую активность (миоклонус), внезапно сменяющуюся высокоамплитудной медленноволновой активностью (атония) во время миоклонического припадка неспособности стоять. Могут наблюдаться чередующиеся лево- и правосторонние спайки и медленные волны, но редко — постоянный ограничивающий разряд. В устойчивом состоянии ЭЭГ показывает нерегулярную полиморфную гиперсинхронизированную активность, иногда напоминающую пиковое нарушение ритма. Диагноз и дифференциальный диагноз] Диагноз основывается на клинической картине и особенностях ЭЭГ. Ребенок в остальном нормален, за исключением припадков, имеет повторяющиеся приступы падения или длительное затуманенное состояние, а ЭЭГ показывает ритмическую тета-активность или нерегулярные спайк-медленные волны или многоспайковые медленные волны. Нейровизуализация и другие лабораторные тесты были в норме. Чтобы отличить от синдрома Леннокса-Гастаута, для наблюдения за припадками требуется видео-ЭЭГ с дальнего расстояния и полисомнографический мониторинг ЭЭГ. Данный синдром необходимо дифференцировать от доброкачественной инфантильной миоклонической эпилепсии (ДМЭ), синдрома Дмвета, синдрома Леннокса-Гастаута (ЛГЭ) и атипичной доброкачественной парциальной эпилепсии у детей. Все эти синдромы детской эпилепсии характеризуются миоклоническими или множественными формами припадков и определяются в основном на основании возраста начала заболевания, типа первого эпизода, особенностей ЭЭГ и прогноза. Лечение и прогноз] Лечение в основном зависит от типа припадка. Вальпроевая кислота эффективна при всех типах припадков. Другие противоэпилептические препараты, такие как этосуксимид, бензодиазепины, фенобарбитал и ламотриджин, также могут быть эффективны. Однако следует избегать фенитоина натрия, карбамазепина и аминоглютетимида. Клонидин или АКТГ могут быть использованы в случаях стойкой эпилепсии. Прогноз при этом расстройстве неопределенный. Некоторые дети начинают с множественных форм припадков, которые не контролируются различными противоэпилептическими препаратами, но затем состояние прогрессивно улучшается, и примерно через 3 года препараты можно постепенно отменить. У половины пациентов в конечном итоге наступает ремиссия и прогноз хороший. У большинства пациентов интеллект нормальный или почти нормальный. У некоторых пациентов приступы остаются неконтролируемыми и возникают когнитивные нарушения поведения. Повторяющиеся ранние приступы персистирующей эпилепсии являются важным фактором плохого прогноза.