Скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) обычно проводится примерно на третьем-шестом месяце беременности.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, обусловленное дегенерацией двигательных нейронов в переднем роге спинного мозга, приводящее к мышечной слабости, атрофии и другим симптомам, и является распространенным смертельным заболеванием в младенчестве, эффективного клинического лечения не существует, поэтому часто необходимо проводить пренатальный скрининг, чтобы предотвратить возникновение этого заболевания, и обычно можно проводить скрининг беременных женщин примерно на 3-6 месяце беременности путем забора периферической крови.
Если муж или жена страдают СМА или родили ребенка, страдающего СМА, они должны своевременно пройти пренатальный скрининг, что способствует евгенике.
Программы пренатального скрининга должны проводиться под руководством врача на соответствующей неделе беременности, и в случае выявления отклонений необходимо как можно раньше обратиться за медицинской помощью, чтобы избежать негативных последствий.