Делеция Y-хромосомы обычно означает потерю фрагмента Y-хромосомы. Наличие делеции Y-хромосомы можно определить с помощью анализа крови у мужчин и амниоцентеза у плода. Делеции могут возникать в любом месте любой хромосомы и классифицируются как терминальные или промежуточные, в зависимости от расположения отсутствующего сегмента. Микроделеции Y-хромосомы являются одной из ведущих причин мужского бесплодия, которое обычно возникает у мужчин с микроделециями Y-хромосомы. Когда происходит делеция Y-хромосомы, для воспроизводства следующего поколения рекомендуется делать ЭКО, для чего необходимо отбирать хромосомно нормальные сперматозоиды для ЭКО, что позволяет избежать хромосомно дефектных сперматозоидов, вызывающих делецию Y-хромосомы в следующем поколении. После зачатия во время беременности рекомендуется провести амниоцентез для генетического скрининга, чтобы выявить наличие делеции Y-хромосомы. Если у пациента обнаружен дефект Y-хромосомы, рекомендуется своевременно обратиться к врачу, под его руководством пройти соответствующие обследования, выяснить причину заболевания и принять правильные меры по лечению.