Синдром Тернера — это распространенное генетическое заболевание, вызванное аберрацией Х-хромосомы, также известное как врожденная гипоплазия яичников. Все пациентки — женщины, и из-за врожденной гипоплазии яичников, низкой функции яичников и недостаточной выработки эстрогена у них могут наблюдаться пубертатные вторичные половые признаки, первичная аменорея, низкий рост и соматоформные деформации во время развития. Большинство пациентов сначала решают обратиться к эндокринологу. Однако около 60-90% пациентов имеют сочетание отоларингологических заболеваний, которые часто остаются незамеченными. 1. Какова связь между синдромом Тернера и отоларингологическими заболеваниями? Вследствие хромосомной делеции при синдроме Тернера в эмбриональном периоде наблюдаются различные нарушения развития, такие как рецидивирующий средний отит, потеря слуха, вестибулярная дисфункция, пороки развития внутреннего уха, пороки развития ушной раковины, пороки развития цефалии и лица, такие как высокий нёбный свод, маленькая челюсть и шейная паутинка. Наиболее очевидным из них является деформация ушей, головы и лица, а самым незамеченным и серьезным симптомом — глухота. 2. Какие могут быть проявления глухоты в сочетании с синдромом Тернера? Во-первых, в целом, эти потери слуха можно разделить на три типа: кондуктивные, сенсоневральные и смешанные потери слуха. В детстве повторяющиеся эпизоды среднего отита из-за недоразвития основания черепа могут привести к кондуктивной тугоухости, что влияет на способность ребенка слушать в классе и вызывает некоторые межличностные трудности. Хотя у большинства детей с кондуктивной потерей слуха с возрастом и в процессе развития ситуация улучшается, влияние плохого слуха на развитие речи и обучение может быть непоправимым. Если не принять меры, потеря слуха может еще больше усугубиться и даже стать серьезным последствием адгезивного среднего отита — секреторного среднего отита. У взрослых потеря слуха чаще всего бывает нейросенсорной, которая происходит бесшумно и может повлиять на вашу жизнь уже к тому времени, когда вы поймете, что она есть. Причины неврологической потери слуха неясны, но несомненно то, что ее частоту у пациентов с болезнью Тернера не следует недооценивать. Подсчитано, что в возрасте 40 лет только около 40% пациентов имеют уровень слуха нормальной 40-летней женщины. 3. Как мы должны вовремя выявлять эти заболевания? Как уже говорилось ранее, если позволить симптомам глухоты развиться, то это приведет к необратимым последствиям. Что мы должны делать? Еще в 2007 году в Руководстве группы по изучению синдрома Тернера было указано, что скрининг слуха должен быть частью программы обследования детей всех возрастов. Поэтому мы рекомендуем проводить плановый скрининг на отоларингологические заболевания, чтобы обеспечить раннюю диагностику и вмешательство. Чтобы поставить диагноз этих отоларингологических заболеваний, необходимо провести аудиологические исследования, исследования функции внутреннего уха и визуализацию, чтобы определить наличие сопутствующих симптомов, включая: аудиометрию чистого тона, акустическую проводимость, тесты вестибулярной функции, исследование аберрантной отоакустической эмиссии (DPOAE), КТ височной кости и электроларингоскопию, а в исключительных случаях может потребоваться МРТ. 4. Если выявлены эти нарушения, какое лечение необходимо? В целом, из-за специфики синдрома Тернера все пациенты нуждаются в длительном наблюдении, независимо от того, диагностировано ли у них сочетание заболеваний уха, носа и горла или нет. Проверку слуха рекомендуется проводить каждые шесть месяцев или год, чтобы отслеживать изменения слуха. Для пациентов с определенным средним отитом, в зависимости от их состояния, могут потребоваться различные методы лечения, такие как пункция и дренирование барабанной перепонки, установка барабанной трубки или даже операция на сосцевидном отростке среднего уха; при инфекциях не среднего уха с кондуктивной потерей слуха необходимо исследование барабанной камеры для определения дальнейших вариантов лечения; для пациентов с неврологической потерей слуха можно обратиться за ранним руководством по сохранению слуха, а для пациентов с тяжелой потерей слуха можно подобрать слуховые аппараты. Для пациентов с тяжелой потерей слуха предлагаются слуховые аппараты или даже кохлеарные имплантаты. Чем раньше будет поставлен диагноз и проведено вмешательство, тем больше шансов замедлить развитие этих сопутствующих заболеваний и свести к минимуму их неблагоприятные последствия.