Существует более 1200 аутосомно-рецессивных генетических заболеваний, наиболее распространенными из которых являются следующие: фенилкетонурия, муковисцидоз поджелудочной железы, врожденный дефицит глюкуронозилтрансферазы, лианоцитарная анемия, синдром Фанкони, альбинизм, галактоземия, гепатомегалия, врожденный дефицит лактазы, нарушение мальабсорбции глюкозы-галактозы, наследственная непереносимость фруктозы, гликогеновый тип болезни накопления, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, вальпроевая ацидемия, врожденная гипераммонемия и др. болезнь накопления гликогена, кленовый диабет, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия, вальпроевая ацидемия, врожденная гипераммонемия и др. При аутосомно-рецессивном наследовании, если оба родителя гетерозиготны, вероятность того, что в следующем поколении будет больное потомство, составляет 1 к 4. Поэтому выявление носителей некоторых врожденных дефектов обмена веществ также является эффективной профилактической мерой, позволяющей предотвратить рождение детей с данным заболеванием и улучшить качество жизни родившихся детей.