Гипергомоцистеинемия сопряжена с определенным риском, главным из которых является возможность развития ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии, болезни Альцгеймера и других сердечно-сосудистых заболеваний. Недавние исследования показали, что повышенный гомоцистеин может также вызывать когнитивные нарушения, с чем, например, связана шизофрения. Повышенный уровень гомоцистеина был также обнаружен при врожденных дефектах у новорожденных и при привычных выкидышах у женщин. Гипергомоцистеинемия клинически часто встречается и является метаболическим нарушением. Причиной ее возникновения обычно являются факторы внешней среды, такие как избыточное потребление животного белка и низкое потребление фолиевой кислоты и витаминов. Профилактика гипергомоцистеинемии может быть достигнута путем дополнительного приема витаминов B6, B12 и фолиевой кислоты, а также снижения потребления животного белка и регулярных физических нагрузок, что может эффективно снизить уровень гипергомоцистеина в плазме крови.