Синдром Дауна — это базовый скрининговый тест для людей с синдромом Дауна, распространенным хромосомным нарушением у человека. В настоящее время почти все беременные женщины проходят скрининг на синдром Дауна, потому что дети с синдромом Дауна сильно отстают в весе и не способны самостоятельно себя обслуживать. По статистике, в 80% случаев синдром Дауна встречается у беременных женщин старше 35 лет, поэтому каждая беременная женщина подвергается риску вынашивания плода с синдромом Дауна. Сывороточный тест на синдром Дауна — очень эффективный способ скрининга детей с синдромом Дауна. Это тест, который измеряет концентрацию альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола в сыворотке крови матери и учитывает дату родов, вес, возраст и неделю беременности при взятии крови для расчета фактора риска врожденных дефектов. Лучшее время для проведения этого теста — между 11-й и 13-й неделями беременности, что также известно как ранний скрининг беременности. Если это время упущено, то можно провести скрининг на синдром Дауна в середине триместра, обычно в 16-20 недель беременности. Результаты обычно становятся известны беременной женщине через полмесяца после забора крови. Если результат показал высокий риск, не стоит паниковать. Для подтверждения диагноза может быть проведена дальнейшая неинвазивная ДНК-диагностика или биопсия ворсин хориона (на ранних сроках беременности), амниоцентез или хромосомный тест плода (в середине беременности).