12 сентября отмечается День профилактики врожденных пороков развития. Врожденные дефекты — это кошмар почти каждого будущего родителя. Однако что такое врожденные пороки развития? Каковы причины их возникновения? Как их можно предотвратить во время беременности? Как их можно обнаружить на ранних стадиях? Будущие матери и отцы знают очень мало. В то время как число врожденных пороков развития растет год от года, уровень научных знаний в области преконцепции остается низким.
Согласно национальной статистике, Китай является страной с высоким уровнем врожденных дефектов и инвалидности. Каждый год рождается около 200 000-300 000 детей с видимыми врожденными пороками развития, а с учетом дефектов, которые становятся очевидными только после рождения, общее число детей с врожденной инвалидностью составляет 800 000-1,2 миллиона, что составляет около 4-6% от общего числа рождений каждый год, и наблюдается тенденция к росту. Прямой экономический ущерб, вызванный аномалиями нервной трубки в Китае, превышает 200 млн юаней ежегодно, затраты на лечение врожденной тупости превышают 2 млрд юаней, а затраты на лечение врожденного порока сердца достигают 12 млрд юаней. В то же время, смерть и инвалидность, вызванные врожденными пороками, также ложатся тяжелым психологическим бременем и неизмеримой эмоциональной болью на семьи. Такое положение дел является не только серьезной проблемой здравоохранения, но и стало социальной проблемой, которая влияет на экономическое развитие и нормальную жизнь людей. Поэтому для профилактики врожденных пороков развития необходимо информировать семьи, готовящиеся к беременности, а также беременных о врожденных пороках развития, чтобы каждая семья могла ориентироваться на раннюю профилактику, раннюю диагностику и раннее вмешательство с целью снижения их распространенности.
Что такое врожденные пороки развития?
Врожденные дефекты, также известные как врожденные аномалии, — это просто аномалии в структуре и метаболизме организма, вызванные нарушениями развития в материнской утробе до рождения. Примерами врожденных аномалий являются врожденный дисморфизм, заячья губа, расщелина нёба или, в редких случаях, синдром карликового лепрекона, синдром кошачьего звона, а также «тюлений плод» — плод с недостатком конечностей, вызванным противопоказаниями во время беременности.
Каковы причины врожденных пороков развития?
Врожденные пороки развития вызываются генетическими и экологическими факторами, а также генетико-экологическими взаимодействиями. Генетические факторы включают хромосомные и генетические аномалии. Распространенными врожденными дисморфизмами являются аномалии числа хромосом и аномалии структуры хромосом, например, синдром «кошачьего крика», при котором ребенок плачет, как будто он кошка. Генетические аномалии, такие как талассемия, частота которой высока на юге, вызываются мутациями в одном гене белка жемчуга. Факторы окружающей среды включают биологические, химические, физические и фармацевтические факторы, такие как инфекция Toxoplasma gondii, которая может вызвать множественные пороки развития плода; пластификаторы, которые могут повлиять на количество сперматозоидов у потомства и укоротить репродуктивные органы плода мужского пола; хромосомные аберрации и разрывы, вызванные чрезмерной радиацией, которые могут привести к порокам развития плода; аминогликозидные антибиотики, такие как стрептомицин, которые могут вызвать глухоту у новорожденных при использовании во время беременности. Наиболее распространенные аномалии нервной трубки, такие как spina bifida, и врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки, вызваны генетико-экологическим взаимодействием.
Кто подвержен риску врожденных пороков развития?
Будущие матери, имеющие любой из перечисленных ниже факторов, должны отнести себя к группе высокого риска по врожденным порокам развития и пройти соответствующее обследование. Будущие матери, родившие детей позже 35 лет или ранее родившие ребенка с врожденным дефектом, подвержены повышенному риску хромосомных аномалий и т.д. Лучше всего сделать амниоцентез непосредственно для выявления хромосомных заболеваний; беременные женщины с семейной историей генетических заболеваний или историей кровосмесительных браков подвержены риску развития соответствующих семейных генетических заболеваний и высокому риску генетических аномалий. Беременным женщинам, которые на ранних сроках беременности подвергались контакту с собаками и кошками или имеют вирусную инфекцию краснухи, необходимо пройти обследование на токсоплазмоз и вирусы во время беременности; история беспорядочного приема лекарств на ранних сроках беременности также является фактором высокого риска развития врожденных пороков развития; дефицит некоторых микроэлементов на ранних сроках беременности должен стать причиной высокого риска развития аномалий нервной трубки. У беременных женщин с диабетом до беременности также повышена частота пороков развития. Воздействие радиации или вредных веществ, таких как свинец и ртуть, на ранних сроках беременности связано с высокой частотой пороков развития, поэтому также необходимо раннее акушерское обследование и диагностика. Другие беременные женщины с необъяснимыми выкидышами, мертворождениями, пороками развития или историей неонатальной смертности, а также те, у кого в текущей беременности наблюдается избыток околоплодных вод, низкий уровень околоплодных вод или ограниченное развитие плода, подвержены высокому риску врожденных пороков развития.
Как можно предотвратить врожденные пороки развития?
В настоящее время в Китае существует три уровня профилактики врожденных пороков развития, которые позволяют предотвратить большинство врожденных пороков развития или уменьшить их симптомы.
Первый уровень профилактики проводится до беременности и включает в себя медицинское обследование до брака и медицинское обслуживание до зачатия. В распространенной шутке «проверить предков» есть доля правды, поскольку важно выяснить, есть ли в семьях неженатых наследственные заболевания, влияющие на здоровье будущего поколения, и проконсультироваться с соответствующими экспертами-генетиками, чтобы понять риск наследственных заболеваний в следующем поколении или даже избежать этого риска. Например, гемофилия, унаследованная от британской королевской семьи, наследуется по половой хромосоме, и если она обнаружена до беременности, выбор пола во время беременности может предотвратить врожденные дефекты. Женщинам следует запретить вступать в брак с близкими родственниками до зачатия, выбрать оптимальный возраст для родов, принимать добавки фолиевой кислоты с 3 месяцев до до 3 месяцев после зачатия, строго контролировать безопасное использование лекарств во время беременности и избегать воздействия токсичных и вредных веществ. Раннее выявление и лечение диабета и т.д.
Вторичная профилактика: проводится после беременности и включает в себя наблюдение на ранних сроках беременности, правильное питание, комбинированный пренатальный скрининг в начале и середине беременности, включая серологический скрининг на хромосомные аномалии, такие как врожденный дисморфизм, ультразвуковой скрининг на крупные пороки развития и т.д. Для женщин с высоким риском также проводится амниоцентез и пункция пуповинной крови для анализа кариотипа или SKY-тестирования. В настоящее время частота выявления хромосомных аномалий у беременных женщин с нормальным материнским обследованием в Шанхае составляет 95-97%, что соответствует уровню развитых стран. Однако беременные женщины, которые не проходят регулярные материнские осмотры, часто не могут поставить диагноз, поскольку пропускают совместный скрининг, и новорожденные с хромосомными аномалиями, родившиеся в больнице акушерства и гинекологии Фуданьского университета в последние годы, все были беременными женщинами, не прошедшими совместный скрининг.
При некоторых врожденных пороках сердца, гидроцефалии и spina bifida, вызванных факторами окружающей среды или взаимодействием генетических и экологических факторов, частота диагностики с помощью ультразвукового скрининга больших пороков развития также очень высока, но существует множество факторов, влияющих на пренатальную диагностику, таких как подходящий срок беременности, толщина брюшной стенки и опыт специалиста УЗИ. С развитием технологий пренатальной диагностики в последние годы можно выявить все больше врожденных пороков развития, но все это требует от будущих матерей усиленного наблюдения за беременностью на ранних сроках и ранних акушерских осмотров для создания карты, чтобы плод мог быть полностью обследован на оптимальной гестационной неделе и в наиболее подходящем положении плода.
Третичная профилактика: речь идет о скрининге ребенка после рождения плода, который включает в себя забор крови из пятки ребенка. В настоящее время основной скрининг и диагностика врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, врожденного нарушения слуха и, на юге, серицеи, проводятся для ранней диагностики и лечения дефектных детей и выбора оптимального времени для хирургической коррекции, что может уменьшить бремя, которое несут дефектные дети их семьям.
Как будущие матери из группы высокого риска могут предотвратить врожденные пороки развития?
Профилактика врожденных пороков развития очень важна. Будущие матери могут сделать сами: принять меры первичной профилактики до беременности, быть оптимально подготовленными и свести к минимуму вредные воздействия до зачатия. Будущие матери, которые знают, что они находятся в группе высокого риска, должны своевременно проводить вторичную профилактику. Как руководящий центр первичной профилактики врожденных пороков развития в Шанхае, больница акушерства и гинекологии Фуданьского университета отвечает за обеспечение технической платформы для продвижения первичной профилактики врожденных пороков развития во всех районах и уездах Шанхая, установление стандартов контроля качества, создание систем оценки до зачатия и показателей оценки, разработку соответствующих технологий и проведение прикладных фундаментальных исследований, а также имеет полный набор диагностических стратегий для пренатальной диагностики врожденных пороков развития. Каковы же стратегии вторичной профилактики?
С 4 по 9 неделю беременности рекомендуется начать с первичного ультразвукового исследования: во-первых, для точного определения срока беременности, во-вторых, для исключения внематочной беременности; в случае близнецов эта неделя также может помочь уточнить, является ли беременность дизиготной или монозиготной. Это очень важно, так как многие серьезные осложнения во втором триместре связаны с монозиготными близнецами.
10-14 недель Маме пора ложиться в больницу на обследование. В это время проводится серологический скрининг на ранний врожденный дисморфизм и тест на просвечивание затылка, который повышает риск хромосомных аномалий в 10 раз.
16-20 недель Серологический скрининг на хромосомные аномалии проводится в трех экземплярах. На основании результатов скрининга, результатов раннего скрининга и затылочного просвечивания проводится коррекция для определения необходимости проведения амниоцентеза для кариотипирования.
18-24 недели Ультразвуковой скрининг на грубые пороки развития проводится для обследования всех органов плода, включая сердце, мозг, конечности и лицо. Ультразвуковое обследование на пороки развития позволяет выявить расщелину губы и неба, врожденный порок сердца, spina bifida, выпуклость мозга, крестцово-копчиковую тератому и многие другие пороки развития.
Кроме того, в больнице акушерства и гинекологии Фуданьского университета была впервые применена методика ультразвукового обследования сердца плода для будущих матерей с гестационным сахарным диабетом или тех, у кого в прошлом в семейной истории были врожденные пороки сердца, в связи с тем, что врожденные пороки сердца занимают первое место среди врожденных пороков развития в Шанхае.
28 недель — полный срок Специальное УЗИ высокого риска предлагается будущим матерям, которые не проходили обследование в родильном доме и имеют факторы высокого риска, чтобы многопрофильная команда акушеров, генетиков, педиатров, специалистов по УЗИ и МРТ могла работать вместе для обеспечения относительно полной диагностики и лечения будущих матерей на основе повторных анализов аномальных последующих беременностей.
Профилактика врожденных пороков развития сосредоточена на первичной и вторичной профилактике, т.е. на мероприятиях, проводимых до брака, до зачатия и во время беременности. Принимая меры предосторожности заранее, родители могут свести к минимуму частоту врожденных дефектов у своих детей, обеспечивая гарантию на будущую жизнь и увеличивая «фактор счастья» своей семьи в будущем.