Открытый дефект нервной трубки высокого риска, можно проверить обычным неинвазивным ДНК, рекомендуется, чтобы беременные женщины одновременно улучшили ультразвуковое исследование для помощи пренатальной диагностики. Высокий риск открытых дефектов нервной трубки является результатом скрининга на синдром Дауна, из-за низкой точности результатов скрининга на синдром Дауна, результаты могут использоваться только как справочные, пациентка может провести обычное неинвазивное исследование ДНК, уровень точности которого относительно высок по сравнению со скринингом на синдром Дауна, и еще раз уточнить хромосомный и генетический статус плода, чтобы исключить наличие хромосомных аномалий у плода. Следует отметить, что беременной женщине также необходимо пройти дополнительное ультразвуковое обследование в те же сроки, в рамках ультразвукового систематического исследования уточнить наличие открытых дефектов нервной трубки у плода, помочь в пренатальной диагностике и своевременно прервать беременность, если это необходимо, чтобы избежать неблагоприятных исходов беременности. При наличии аномальных результатов акушерского обследования беременной женщине необходимо как можно скорее пройти дальнейшее обследование под руководством врача-специалиста, чтобы не затягивать состояние и не приводить к неблагоприятным последствиям.