Первичная недостаточность яичников у женщин, обусловленная отсутствием Х-хромосомы, известна как синдром Тернера — распространенная аномалия половой хромосомы. Механизм синдрома Тернера заключается в нерасщеплении Х-хромосомы во время первого мейотического деления яйцеклетки, что приводит к отсутствию Х-хромосомы; нерасщеплении ее во время деления оплодотворенной яйцеклетки, что приводит к появлению химерного фенотипа; и аномальном делении митотических зерен, что приводит к появлению изобарического хромосомного фенотипа. Клинические проявления включают низкий рост, первичную аменорею, перепончатость шеи и локтевой эктропион. Клинические проявления могут несколько варьироваться в зависимости от наличия других хромосомных аномалий. Некоторые пациенты имеют низкий вес при рождении и могут проявляться маленькими челюстями, птозом, низкой задней линией волос и короткой шеей. У некоторых пациентов наблюдаются полосатые гонады, скелетные аномалии, увеличение эпидермальных невусов, иногда рассеянный тиреоидит, увеличенные лимфатические узлы и щитовидная железа, сужение аорты, стеноз легочной артерии и другие аномалии. Методы его профилактики включают в основном профилактику вирусных и других инфекций обоими родителями в период вынашивания ребенка, меньшее использование или отказ от злоупотребления химическими веществами и антибиотическими препаратами, а также отказ от высокодозного радиационного облучения, что может оказать профилактический эффект. Беременным женщинам следует обратить внимание на дородовое обследование во время беременности, активно прислушиваться к советам врача-специалиста, осуществлять комплексный сестринский уход, уделять внимание большему отдыху, в то же время, следует расслабиться, избегать напряжения, беспокойства, при любом дискомфорте следует своевременно обратиться в больницу, к врачу для уточнения диагноза, и сотрудничать с врачом для устранения симптомов.