Визуализационные признаки остеохондродисплазии следующие: одиночные поражения длинных костей, ограниченные поражения эпифиза, обширные поражения одного конца длинной кости и большей части диафиза, а также множественные поражения одной конечности и нескольких соседних костей. Поражения располагаются в костномозговой полости и демонстрируют остеолитическую деструкцию, при которой видны матовое стекло и нерегулярная текстура кости, кость опухшая и расширенная, а костный кортекс истончен без периостальной реакции. Граница между поражением и нормальной костью четкая, поражение дистопировано, окружность диафиза в два раза превышает окружность нормальной кости. КТ и МРТ показывают аномальный рост костной ткани и костных трабекул и искривление коры, при этом сигнал МРТ повышен.