Скрининг на синдром Дауна в основном выявляет врожденные нарушения у плода во время беременности, что позволяет поставить диагноз на ранней стадии и своевременно принять меры по предотвращению рождения детей с пороками развития. Риск врожденного открытого порока развития нервной трубки, трисомии 21 и трисомии 18 является основным фактором риска развития синдрома Дауна. Как правило, в случае низкого риска никакого специального лечения не требуется, и вероятность порока развития очень мала. В случае промежуточного и высокого риска потребуются дополнительные исследования, такие как амниоцентез, хромосомный анализ и т.д. Пациентки должны проходить скрининг на синдром Дауна натощак, примерно на 15-20 неделе беременности.