Трисомия хромосомы 22 может быть вызвана генетическими факторами, аномальной дифференцировкой эмбриона, применением тератогенных препаратов, лучевой стимуляцией и т.д. Конечно, иногда это происходит только в единичных случаях. Трисомия хромосомы 22 может быть вызвана генетическими факторами или аномальной дифференцировкой хромосом на ранних стадиях дифференцировки эмбриона после соединения сперматозоида и яйцеклетки в зародыш. Трисомия 22 может также возникать при наличии в семье мужчины или женщины с аномалией хромосомы 22 или при наличии семейного анамнеза. Кроме того, применение лекарственных препаратов, вызывающих пороки развития плода, или воздействие высокорадиоактивных веществ во время беременности может привести к аномальной дифференцировке эмбриона и развитию трисомии 22. В целях евгеники необходимо активно готовиться к беременности, избегать воздействия лекарств и радиации, а после беременности своевременно посещать родильные дома, чтобы своевременно выявить и устранить аномалии.