Цель амниоцентеза двояка: во-первых, проверка хромосомных аномалий у плода, что обычно можно сделать в лаборатории акушерства и гинекологии; во-вторых, извлечение амниотической жидкости для отправки в соответствующие другие отделения для проведения некоторых специальных тестов, таких как тестирование на вирусы, генетические заболевания, скрининг на генетические заболевания обмена веществ и т.д. Здесь я остановлюсь на вопросах, связанных с кариотипированием в акушерстве и гинекологии. Кариотипирование включает как числовые, так и структурные хромосомные аномалии. Однако проблема, которую большинство беременных женщин хотят уточнить с помощью амниоцентеза, — это исключение трисомии 21, трисомии 18, трисомии 13 или 45-XO. Поэтому для этой цели в настоящее время существуют три основные группы людей, которым требуется амниоцентез: 1. Преклонный возраст матери: фактический возраст ≥ 35 лет на момент предполагаемых родов. 2. высокий риск для скрининга на синдром Дауна: порог риска может варьироваться от больницы к больнице, в большинстве больниц Пекина используется 1:380. 3. неблагоприятный анамнез родов: предыдущая история привычного выкидыша, история необъяснимой внутриутробной смерти плода, история родов деформированного или хромосомно аномального ребенка, семейные генетические нарушения и т.д. Если у вас есть хотя бы одна из этих проблем, обязательно сначала обратитесь к специалисту, чтобы узнать, можно ли решить вашу проблему с помощью амниоцентеза. Некоторые беременные женщины старшего возраста хотят сначала пройти скрининг на синдром Дауна, что не является необходимым. Это связано с тем, что цель скрининга на синдром Дауна — отсеять людей, находящихся в группе высокого риска. Сам скрининг не дает точного результата, а лишь указывает на степень риска. А поскольку преклонный возраст уже находится в группе высокого риска, нет необходимости в дальнейшем скрининге.