Гомоцистинурия — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом ферментов в процессе метаболизма метионина и представляющее собой редкий синдром с поражением глазной, сердечно-сосудистой, скелетной и нервной систем. Это аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное в основном кровосмесительным браком родителей, и зарегистрировано в Китае. Различают три типа заболевания: I. Тип дефицита цистатионинсинтазы. Дети с этим типом нормальны при рождении, большинство из них начинают страдать от заболевания в 5-9 месяцев после рождения, у них отмечается задержка развития, маленький рост, замедленная реакция, нарушение речи, умственная отсталость, эпилептические припадки. Подвывих хрусталика возникает в возрасте около 10 лет, у пациентов в подростковом возрасте могут появиться остеопороз, сколиоз, деформация грудной клетки, высокие нёбные дуги, паукообразный невус, а также склонность к переломам, поражение сосудов кожи часто вызывает появление ретикулярных цианотических пятен на коже, что приводит к истончению кожи, гиперемии лица, поредению волос. Дефицит метилтрансфераз. Клинические проявления этого типа различны по степени тяжести, включая умственную отсталость, синдром Марфана, отставание в физическом развитии, рецидивирующие инфекции, неврологические заболевания различной степени выраженности. Дефицит 5,10-N-метилентетрагидрофолат-редуктазы. Клинически отличается от двух вышеперечисленных типов, проявляется преимущественно неврологическими симптомами, такими как судороги, умственная отсталость, кататония, периферическая невропатия, миопатия, шизофреноподобные проявления, повышение мышечного тонуса, гиперрефлексия сухожилий, атаксия, при этом сосудистые, скелетные и хрусталиковые симптомы, как правило, отсутствуют. Заболевание диагностируется в основном пренатально, при этом может быть проведено исследование ферментативной активности клеток амниотической жидкости. Активность ферментов фибробластов кожи также может быть измерена с помощью анализа мочи на гомоцистеин. На рентгеновских снимках выявляются остеопороз, биконусные позвонки, сколиоз и др. Диагноз ставится на основании клинических признаков и лабораторных исследований. Лечение синтетаз-дефицитной формы заключается в ограничении потребления метионина и применении большого количества витаминов. При метилтрансферазно-дефицитной и редуцированной формах метионин ограничивать не следует, но его потребление все же должно быть соответствующим.