23andMe, ведущая компания по персональной генетике, используя свою уникальную платформу для онлайн-исследований, выявила семь однонуклеотидных полиморфизмов (SNP), значительно связанных с размером груди, а три из этих SNP также связаны с раком груди в исследовании Genome-Wide Association Study (GWAS), опубликованном онлайн в BMC Medical Genetics. Эти результаты являются первой конкретной генетической связью между размером груди и риском развития рака молочной железы. Исследование было получено путем анализа данных 16 175 европейских женщин, которые пользовались услугами 23andMe. Исследование связало размер чашечек бюстгальтера этих женщин, а также размер лямок бюстгальтера с миллионами? генетических данных по однонуклеотидным полиморфизмам сравнивались. Анализ также скорректировал возраст, генетический анамнез, операцию по удалению рака молочной железы, статус грудного вскармливания и историю беременности. По словам Анны Войцицки, генерального директора и соучредителя компании 23andMe, «23andMe — это очень мощная ресурсная платформа для открытия новых генов, и это исследование показывает, что важные научные открытия могут прийти из самых маловероятных мест». Войчицки добавил: «Почти 90 процентов из более чем 150 000 наших пользователей приняли участие в наших онлайн исследованиях, что делает 23andMe быстрее и эффективнее традиционных моделей исследований. В то время как некоторые факторы, такие как форма груди, например, текстура груди, напрямую связаны с раком груди, связь между размером груди и раком груди не ясна. Хотя размер груди передается по наследству, данное исследование является первым, в котором выявлены генетические полиморфизмы между людьми с разным размером груди. Выводы первого автора исследования, Николаса Эрикссона, доктора медицинских наук, позволяют предположить, что между нормальным развитием молочной железы и раком молочной железы существуют одни и те же биологические механизмы». Несколько исследований показали, что у молодых женщин с увеличенной грудью несколько повышен риск развития рака молочной железы. Наши исследования генетических факторов также подтверждают идею о том, что размер груди связан с развитием рака молочной железы. Недавно идентифицированные локусы, связанные с размером груди, — rs7816345 около ZNF703, rs4849887 и rs17626845 на обоих концах INHBB, rs2173570 около ESR1, rs7089814 в ZNF365, rs12371778 около PTHLH и rs62314947, расположенный рядом с AREG. Два из них имели генетические полиморфизмы, которые были сильно связаны с генетическими полиморфизмами, связанными с раком молочной железы (т.е. локусы, расположенные в ESR1 против PTHLH), а третий локус, ZNF365, был еще одним локусом, связанным с генетическими полиморфизмами рака молочной железы. Три других локуса (ZNF703, INHBB и AREG) тесно связаны с регуляцией эстрогена и развитием молочной железы. Эйикссон заключил, что «эти результаты дают основу для изучения генетических факторов, лежащих в основе нормального развития молочной железы, и некоторые из этих генов, как было показано, также связаны с раком молочной железы». Хотя эти результаты не подтверждают напрямую корреляцию между размером груди и раком молочной железы в существующих эпидемиологических исследованиях, данная статья вносит вклад в лучшее понимание тонких взаимодействий между формой груди и риском рака молочной железы.» Данные этих исследований о связи между размером груди и раком молочной железы были получены благодаря мощной местной судебной поддержке, оказанной компанией 23andMe, которая объединила данные самоотчета, полученные с помощью веб-анкеты, с обширным генетическим фенотипированием, полученным на основе данных о генотипе из самостоятельно собранных образцов слюны. 23andMe впервые опубликовала данные о своем исследовании в журнале PLoS еще в июне 2010 года, где указывалось на корреляцию таких необычных признаков, как потеря обоняния у спаржи и чихательный рефлекс фоторецепторов, и повторение с другими распространенными генетическими признаками, двумя новыми генами, связанными с болезнью Паркинсона, в журнале PLoS Genetics, и еще одна статья в журнале В апреле 2012 года компания 23andMe опубликовала в журнале PLoSONE пять новых значимых генетических ассоциаций с полиморфизмами генома в рамках крупнейшего на сегодняшний день исследования ассоциаций гипотиреоза. Совсем недавно журнал 23andMe опубликовал еще одну статью в PLoS Genetics о генетических коррелятах облысения у мужчин, некоторые из которых связаны с болезнью Паркинсона и раком простаты.