Нормальное значение для скрининга на синдром Дауна составляет 1:270, при этом меньшие значения указывают на относительно низкий риск развития трисомии 21, а большие значения — на более высокий риск развития этого заболевания. Нормальное значение для скрининга на синдром Дауна зависит от метода скрининга. Тест проводится путем забора крови у беременной женщины и разделения сыворотки для анализа на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека и свободный эстриол, а также оценки риска рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста и недели беременности. Скрининг на синдром Дауна — это предварительный тест, который проводится в середине беременности, и если есть риск заболевания, то требуется неинвазивный тест ДНК для дальнейшего выявления наличия синдрома Дауна, который является генетическим заболеванием, не поддающимся лечению существующей медициной после рождения больного ребенка.