Синдром xyy: мужское проявление, частота встречаемости около 1 / 750-1500 мужчин, выдающийся рост, гипогонадизм,
Может присутствовать крипторхизм. Множественные кожные узелки, флексорно-ульнарная синдактилия, артрит и врожденный порок сердца. Присутствуют также легкая умственная отсталость и импульсивные дефекты личности. На ЭЭГ могут наблюдаться диффузные изменения. Пациенты агрессивны, часто проявляют антисоциальное поведение или находятся в тюрьме за насильственные преступления. Ван Бяо, отделение психиатрии, Шанхайский центр психического здоровья
Синдром хрупкости Х: верхняя часть длинного плеча Х-хромосомы имеет лишь небольшое соединение с остальной частью хромосомы и легко разрывается. Это может привести к умственной отсталости, гиперактивности и глобальному нарушению развития. Физические проявления включают большие головы, кроличьи уши и гигантские яички. Это нередко встречается у детей с задержкой психического развития.
Синдром суперженщины: включая кариотип 47, xxx, 48, xxxx, 49, xxxx и т.д. Название суперженщины связано с тем, что в ней на 1-3 хромосомы х больше, чем в нормальных женщинах (46, хх). Однако их женские половые признаки не усиливаются, и некоторые из них бесплодны. Они описаны следующим образом: ① 47, xxx: частота встречаемости составляет от 0. 05 до 0. 1 %. У одних из них рождаются нормальные дети, у других — периодическая аменорея и бесплодие. Около 20% имеют умственную отсталость. (ii) 48, xxxx: менее распространены, все имеют различную степень умственной отсталости, с маленькими челюстями, широкими глазными щелями и медиальным кантом. (iii) 49, xxxx : очень редкие, все с тяжелой умственной отсталостью, широким расстоянием между глазами, плоским носом, короткой шеей, инфантильной маткой, бесплодием и т.д.
Синдром супермужчины: включает кариотипы 48, xyyy и 49, xyyy. ① 48, xyyy : частота около 1/ 3600 . Клиническая картина аналогична таковой при 47, xyyy. Нет усиления мужских половых признаков, но у некоторых наблюдается гипогонадизм, неопущенные яички, паховая грыжа, стеноз легочной артерии, низкий интеллект, расстройства личности и поведения и т.д. ②49, xyyy : Умственная отсталость часто более выражена, с асимметрией лица и двусторонней катарактой.
Синдром Big Y: кариотип Yq+ (частичная трисомия длинного плеча Y-хромосомы, также известная как Big Y), по данным Института генетики Академии наук: 21 (4%) из 155 детей с врожденной гипоплазией имели Big Y, все со значительным нарушением интеллекта.