Отсутствие бородатых подмышечных и лобковых волос наблюдается при синдроме Клайнфельтера. Он также известен как врожденная гипоплазия яичек или синдром Клайнфельтера. Типичный кариотип — 47, XXY, а фенотип характеризуется гипоплазией яичек. Тело удлиненное, из-за увеличения расстояния между пяточной и пальцевой костями. У мужчины развиты молочные железы, лобковые волосы расположены по женскому типу, пенис и яички маленькие. В тяжелых случаях наблюдаются умственная отсталость, крипторхизм и гипоспадия. Иногда он может возникать в результате органических заболеваний, таких как гипопитуитаризм, гипотиреоз и синдром тестикулярной феминизации. Отсутствие бородатых волос подмышками и на лобке может быть в значительной степени наследственным, поэтому для предотвращения отсутствия бородатых волос подмышками и на лобке важно генетическое консультирование. (1) Генетическое консультирование для: (1) Пациентов с подтвержденным наследственным заболеванием и их родственников. (2) Семьи с последовательными случаями заболеваний неизвестного происхождения. (3) Людей с врожденной первичной умственной отсталостью, у которых подозревается генетическая связь. ④ Носители сбалансированных транслокационных хромосом или патогенных генов. ⑤ Женщины с повторяющимися выкидышами неизвестного происхождения. (vi) Лица с аномальным половым развитием. (7) Лица с семейной историей наследственных заболеваний, которые собираются вступить в брак или иметь детей. (2) Основные цели генетического консультирования: ① Для самого пациента: A. Установление диагноза заболевания, его причины, способа наследования, лечения и прогноза, а также дальнейший анализ того, вызван ли вызывающий заболевание ген или хромосомная аномалия пациента новой мутацией или унаследована от предыдущего поколения. B. Облегчить физическую и душевную боль и страдания пациента. C. Уделить раннее внимание пациентам, у которых болезнь не развилась, и назначить необходимое лечение. ② Для родителей и родственников: A. Выявить носителей и рецессивные случаи в семье. B. Определить риск развития заболевания у конкретного члена семьи. C. Для пар, подверженных риску рождения ребенка с генетическим заболеванием, помочь им обдумать свои планы рождения с научной точки зрения и в соответствии с правилами планирования семьи. (3) Генетическая оценка педиатрических заболеваний: ① Необходимо различать, какими заболеваниями страдает ребенок, т.е. вызваны ли они внутриутробными факторами окружающей среды, родовыми травмами и гипоксией-ишемией, или генетическими факторами. Поэтому необходимо получить соответствующую историю болезни обоих родителей (например, прием лекарств, характер работы и т.д.), историю беременности матери и историю рождения ребенка, чтобы исключить любые физические, химические или биологические повреждения эмбриона и плода. Семейная история и генеалогический анализ — один из основных методов генетического консультирования. Четкий диагноз будет поставлен на основании клинической картины и соответствующих лабораторных анализов. Если заболевание представляет собой хромосомную аномалию, то для ее определения необходимо провести анализ кариотипа. (4) Выяснение генетических особенностей каждого генетического заболевания: это имеет большое значение в руководстве рождаемостью.