Серологическими показателями для скрининга синдрома Дауна в ранние сроки беременности являются материнские уровни PAPPA и ХГЧ в сочетании с комбинированным значением риска, рассчитанным по данным гестационной недели плода и НТ. В период с 11 недель плюс 6 дней до 13 недель беременности проводится ультразвуковое исследование толщины затылочного просвечивания плода с целью определения наличия у него хромосомных аномалий; у нормального плода она должна быть менее 2,5 мм, при превышении этого показателя для подтверждения диагноза необходимо проведение скрининга на синдром Дауна в середине срока или амниоцентеза. Риск развития синдрома Дауна определяется путем забора венозной крови у беременной женщины и определения в ней альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола. Если риск высокий, то для подтверждения диагноза необходимо проведение амниоцентеза или аспирации хорионических ворсин. Скрининг на синдром Дауна является одним из ключевых тестов пренатального скрининга, и эффективное тестирование позволяет предотвратить рождение детей с синдромом Дауна.