Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 или синдром Дауна, — это хромосомная аномалия, проявляющаяся в виде нарушения хромосомы 21. 60% детей с синдромом Дауна абортируются на ранних стадиях внутриутробной жизни, а те, кто выживает, имеют значительную умственную отсталость, своеобразные черты лица, нарушение роста и множественные пороки развития. Основными причинами синдрома Дауна являются: (1) Перенашивание беременности: более 90% детей с синдромом Дауна относятся к стандартному типу, большинство из которых возникает из-за несегрегации хромосомы 21 во время формирования яйцеклетки у матери. По мере старения яичников половые клетки или оплодотворенные яйцеклетки подвержены хромосомной сегрегации или хромосомным аберрациям во время деления клеток. (2) Недостаточный прием фолиевой кислоты: дефицит фолиевой кислоты у беременных женщин является важной причиной дефектов нервной трубки у плода. дефицит фолиевой кислоты или нарушения обмена веществ могут вызвать гипометилирование ДНК, что в свою очередь может привести к хромосомной несегрегации ДНК. женщины принимают добавки фолиевой кислоты на ранних сроках беременности для повышения концентрации фолиевой кислоты в плазме крови и поддержания хромосомной стабильности, что может снизить частоту возникновения синдрома Дауна. (3) Лихорадка до беременности: существует предположение, что лихорадка, вызванная патогенными микробными инфекциями, может нанести вред матери, а лекарства, используемые для лечения инфекций, могут также оказывать неблагоприятное воздействие на определенные хромосомы в особый период формирования эмбриона, что приводит к развитию врожденных пороков развития плода. (4) Многократные аборты: Многократные аборты (3 и более) являются фактором риска развития синдрома Дауна. (5) Факторы окружающей среды: такие действия, как ремонт дома или покупка нового автомобиля и косметики, могут подвергать мать воздействию химических веществ, таких как бензол. Некоторые исследования подтвердили, что частота хромосомных аберраций значительно выше у людей, подвергавшихся воздействию бензола, чем у людей, не подвергавшихся такому воздействию. Основные проявления: (1) Внешние признаки: лицо ребенка часто отличается от нормального, с довольно тусклым видом, расширенным расстоянием между глазами, искривленными глазными щелями и низким расположением ушей. Язык ребенка короткий и толстый, он постоянно выплевывает язык и пускает слюни. Рост и развитие головы меньше нормы, затылочная область плоская. Кожа рыхлая, волосы редкие и тонкие, развитие скелета сильно задержано, зубы растут позже нормы и легко смещаются. Конечности и пальцы рук (ног) короткие и корявые, суставы необычайно гибкие и могут быть сильно согнуты. Тройничная точка ладони руки находится дистальнее тела, линии ладони руки часто сквозные, промежуток между бурсоном и вторым пальцем слишком большой (стопа соломенного башмака), линии на бурсоне пораженного ребенка в основном изогнуты. (2) Умственная отсталость: с возрастом умственная отсталость ребенка становится более выраженной, IQ составляет от 25 до 50. (3) Задержка развития: у некоторых детей плохо функционирует сердце или другие органы; они иммунокомпрометированы и уязвимы для патогенных микроорганизмов; вероятность развития лейкемии у них в десятки раз выше, чем в норме. У пациентов, выживших после 30 лет, часто развиваются симптомы болезни Альцгеймера. (4) Позднее половое созревание: мужчины бесплодны всю жизнь, в то время как у женщин в период полового созревания могут наблюдаться менструации и есть возможность иметь потомство. Эффективного лечения синдрома Дауна не существует, поэтому важно, чтобы беременные женщины проходили скрининг на синдром Дауна до родов, так как степень риска можно рассчитать с помощью анализа крови. При беременности с высоким риском требуется дополнительное неинвазивное исследование ДНК или амниоцентез. Если вы беременная женщина старшего возраста, или если в вашей семье есть ребенок с синдромом Дауна, или если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, вы можете избежать рождения ребенка с синдромом Дауна, пропустив скрининговый тест и сделав неинвазивный анализ ДНК или амниоцентез напрямую.