Цистинурия — это наследственный дефект почечных канальцев, вызывающий снижение реабсорбции цистина почечными канальцами и повышение его уровня в моче, при этом в мочевых путях часто образуются цистиновые камни. Цистинурия является аутосомно-рецессивным заболеванием, и выделение цистина с мочой может быть повышено и у гетерозигот, но камни образуются редко. Основной проблемой при цистинурии является снижение реабсорбции цистина почечными канальцами, что приводит к повышению концентрации цистина в моче. Цистин редко растворяется в кислой моче, и когда его концентрация превышает растворимость, происходит выпадение осадка и образуются кристаллы или камни. Наиболее распространенным симптомом цистинурии является почечная колика, которая обычно возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Она может вызывать чувствительность к мочеиспусканию и почечную недостаточность из-за обструкции мочевыводящих путей. Ультразвуковое исследование стало скрининговым тестом выбора для диагностики почечной колики. Его главное преимущество заключается в том, что оно не зависит от природы камня. Первоочередной задачей для пациентов с почечной коликой является обезболивание и снятие спазма гладкой мускулатуры почечной лоханки и мочеточника. У пациентов, обезвоженных из-за тошноты и рвоты, можно установить внутривенный доступ для восполнения запасов воды и электролитов, а также провести обезболивающее и противорвотное лечение. Начало почечной колики не имеет предвестников и может быть более болезненным, чем даже роды, переломы, травмы, операции и т.д. Рентгеноконтрастные цистиновые камни возникают в почечной лоханке или мочевом пузыре. Цистин, широко известный как «камни оленя», образует в моче желтовато-коричневые шестиугольные кристаллы. Избыток цистина в моче можно обнаружить с помощью нитропруссид-цианидного теста.