Искривленная глазная щель является одним из клинических признаков детского окулоаурикуло-вертебрального синдрома. Окулоаурикуло-вертебральный синдром известен также как ушно-вертебральный синдром, синдром окулоаурикуло-вертебральной дисплазии, синдром мандибулофациальной гипоплазии-эпифизарной кисты, окулоаурикулоспинальная дисплазия, лице-слухо-вертебральные аномалии, синдром Гольденхара и др. Это разновидность врожденных синдромов с пороками развития глаз, ушей, лица и позвоночного столба. Какое обследование необходимо провести при офтальмоплегии, описано ниже. Этот синдром встречается в 60%-70% случаев у мальчиков, и его клиническая картина сложна. Примерно в 10% случаев наблюдается умственная отсталость, а в большинстве случаев признаки проявляются лишь частично. Основные признаки следующие. 1. Глазные дерматомы роговицы, дефекты век, птоз, микрокорнеа и микрофтальм, косоглазие, катаракта и т.д. 2. Ухо с паронихией, преаурикулярным свищом, глухотой и дефектами наружного слухового прохода. 3. Лицевые деформации, такие как микродеформация щеки, заячья губа, огромный рот (буккальная поперечная щель), скуловая дисплазия, неправильное расположение зубов и т.д. 4, деформация позвоночника, проявляющаяся в различных формах бокового искривления и костного заращения, также могут быть аномалии ребер, деформация черепа, деформация конечностей и стоп. Среди других пороков развития — пороки сердечно-сосудистой системы, легочные, почечные, зубные и интеллектуальные аномалии. Zhou Daofa et al. описали пять случаев, все из которых развились при рождении. Среди них было 4 мужчины и 1 женщина в возрасте от 4 до 20 лет. 5 случаев имели врожденные дерматомы роговицы, которые увеличивались с возрастом. 3 случая имели дефекты верхнего века, 2 случая — маленькие глазные яблоки и роговицы, 1 случай — криптофтальм без нормальных внутриглазных структур. 2 случая — преаурикулярные мальформации околоушной области, 1 случай — преаурикулярные фистулы в сочетании с глухотой. 1 случай имел продольный рубец в центре переносицы длиной около 18 мм, другой — деформацию носа. Рентгенограмма показала боковое искривление грудных позвонков, деформации костей и костных тканей, другой — аномальный нос. Рентгенограмма показала боковое искривление грудных позвонков и клиновидную деформацию костей. Имелись также такие аномалии, как умственная отсталость, проптоз лба, заячья губа, расщелина неба, неправильное расположение зубов. Гистопатологическое исследование избыточной поверхности роговицы подтвердило наличие кератоконуса. Диагноз был поставлен на основании совпадения глазно-ушного отдела позвоночника и других аномальных признаков. Хромосомное исследование было нормальным.