Делеция хромосомы 7 является делецией фрагмента хромосомы и не обязательно может быть заболеванием. Делеция хромосомы обычно сопровождается тремя основными клиническими состояниями, а именно умственной отсталостью, общей задержкой развития и множественными пороками развития, в дополнение к возможности развития эпилепсии, ожирения, аутизма и задержки речевого развития. Отсутствие хромосомных сегментов может быть патогенным, но может и не быть. Является ли частичная делеция хромосомы патогенной или нет, обычно зависит от количества и значимости отсутствующих генов. В то же время такие механизмы, как невидимое носительство, эффекты импринтинга генов и эпизодическая недостаточность, могут способствовать формированию нормального фенотипа человека. Чтобы компенсировать тот факт, что хромосомные делеции могут привести к порокам развития плода, рекомендуется, чтобы оба супруга старались одновременно посещать больницу для прохождения евгенического скрининга, особенно хромосомных тестов, перед подготовкой к беременности, а также проходить хорошие тесты на беременность в течение первого триместра, особенно скрининг синдрома Дауна и 4D ультразвуковую масс-спектрометрию, чтобы избежать любых неблагоприятных последствий.