Патологические изменения включают в себя глиоз, инфаркт и кальцификацию коры, подкорковые вакуоли, аномальное расширение крупных мозговых вен, которые соединены с множеством мелких артерий. Механизмами повреждения головного мозга являются в основном артериальная кража, церебральная ишемия при сердечной недостаточности, геморрагический инфаркт, сдавление очага поражения и хирургическая травма. Диагностика кортикального глиоза основывается главным образом на возрасте начала заболевания и клинических проявлениях, однако для подтверждения диагноза необходимо рентгенологическое исследование. У новорожденных со стойкой сердечной недостаточностью с внутричерепным сосудистым шумом; у новорожденных с гидроцефалией следует рассматривать возможность этого заболевания; у тех, у кого выслушивается внутричерепной сосудистый шум или имеется субарахноидальное кровоизлияние, диагноз может быть в основном подтвержден. Дальнейшая диагностика может быть подтверждена с помощью церебральной ангиографии, КТ или МРТ. Церебральные аневризмы крупных вен в зависимости от возраста начала поражения можно разделить на четыре возрастные группы: 1. Неонатальная группа Типичным проявлением заболевания является высокоамплитудная, преднагрузочная сердечная недостаточность вскоре после рождения, которая присутствует практически у всех новорожденных. Степень сердечной недостаточности зависит от размера фистулы и наличия венозной эмболии. При аускультации черепа выслушивается стойкий внутричерепной шум. Насыщение яремной вены кислородом заметно повышено. При КР и МРТ черепа выявляются аневризматические поражения с многочисленными мелкими питающими артериями у переднего и нижнего краев поражения, большинство из которых относятся к I, II и III типам по Ясаргилу, причем III тип встречается наиболее часто. Ультрасонография также выявляет постоянный кровоток во внутренней яремной вене, в отличие от нормального флюктуирующего кровотока. В очаге поражения можно обнаружить анэхогенные тени, и кровоток также является персистирующим. Хирургическое лечение внутричерепных поражений не улучшает рефрактерную сердечную недостаточность и может спровоцировать инфаркт миокарда вследствие интраоперационного снижения артериального давления. Большинство детей умирает от сердечной недостаточности. При вскрытии обнаруживаются такие патологические изменения в головном мозге, как паравентрикулярные мягкие очаги, глубокие кровоизлияния в паренхиму мозга, корковый глиоз, инфаркт и кальцификация, подкорковая вакуолизация, аномально расширенные крупные мозговые вены с соединениями с множеством мелких артерий. Механизмы повреждения головного мозга представлены в основном артериальным обкрадыванием, церебральной ишемией вследствие сердечной недостаточности, геморрагическим инфарктом, сдавлением очага поражения и операционной травмой. 2. Группа новорожденных клинически разделена на две группы (1) Декомпенсация сердечной деятельности имела место в неонатальном периоде, но была купирована лечением или прошла самостоятельно. В последующем (через 1-12 месяцев после рождения) отмечалось увеличение окружности головы и внутричерепной шум, явный при аускультации на заднебоковой стороне головы. (2) В анамнезе отсутствовала сердечная недостаточность. Ребенка осматривают в связи с увеличением окружности головы и обнаружением гидроцефалии. На рентгенограммах грудной клетки может выявляться гипертрофия сердца. Желудочки головного мозга у ребенка могут быть заметно увеличены с вовлечением боковых и третьего желудочков. Ранее считалось, что причиной увеличения желудочков является сдавление акведука среднего мозга расширенными большими церебральными венами, что приводит к обструктивной гидроцефалии. Однако в последние годы патофизиологические и визуализационные исследования показали, что акведуки часто остаются проходимыми, клинические признаки гидроцефалии отсутствуют, а на КТ и МРТ нет паравентрикулярного отека. В настоящее время считается, что повышение давления в сагиттальных синусах и венозной системе, влияющее на всасывание спинномозговой жидкости, является основной причиной увеличения желудочков. Обычно при церебральной ангиографии выявляется заполняющееся кистозное поражение, а при вымывании контрастного вещества в кисту можно наблюдать динамическую турбулентность. Иногда образование тромба внутри поражения полностью закрывает кистозную полость и не позволяет ее визуализировать. Если тромб образуется в стенке капсулы, а просвет капсулы присутствует, то на КТ можно увидеть «знак мишени». Обычно свищ меньше, чем в группе новорожденных, и у большинства из них имеется только один свищ, что соответствует I типу Yasargil. Эпилепсия также является основным клиническим проявлением в этой группе. Длительное внутримозговое кровоизлияние может привести к церебральной ишемии. Инфаркт головного мозга, а также дегенеративные изменения являются патологической основой эпилепсии. У детей старше 2 лет в большинстве случаев развивается увеличение окружности головы У некоторых пациентов может наблюдаться субарахноидальное кровоизлияние, сердце может быть умеренно увеличено. При аускультации черепа могут выслушиваться внутричерепные шумы. Однако у детей его необходимо дифференцировать от физиологического внутричерепного шума. Как правило, у нормальных младенцев или детей шум можно выслушать в черепе или у глазных яблок, он явно выражен в глазных яблоках или на височной стороне, шум усиливается во время систолы, а при сдавливании сонной артерии исчезает. Однако при венозной опухоли большого мозга шум отчетливо выражен вблизи теменных узлов и задней части средней линии, он сильнее у новорожденных и грудных детей, выслушивается как в систолу, так и в диастолу или может быть непрерывным. 4.Взрослая группа включает детей старшего возраста, подростков или молодых взрослых Клинические проявления разнообразны: субарахноидальное кровоизлияние, окклюзия шишковидной области, повышенное внутричерепное давление и гидроцефалия. Для дифференциальной диагностики можно использовать КТ или МРТ головы. Патофизиологически у пациента имеется небольшая артериовенозная фистула с низкой скоростью кровотока или она является вторичной по отношению к большой церебральной венозной аневризме.