Диагноз витамин B6-зависимой эпилепсии основывается на клинических симптомах, главным образом на реакции на лечение пиридоксином и рецидиве после прекращения приема лекарств, а для подтверждения диагноза может быть проведено соответствующее генетическое тестирование. Витамин B6-ассоциированная эпилепсия — это группа расстройств, связанных с эпилепсией, при которых припадки не могут быть купированы противоэпилептическими препаратами, но могут быть купированы или значительно улучшены витамином B6, в основном включающая пиридоксин-зависимую эпилепсию и пиридоксин-респонсивную эпилепсию. К пиридоксин-резистентной эпилепсии также относят младенческие спазмы, вызванные витамином B6, дефицит пиридоксаль (амин) фосфат оксидазы (PNPO) и гиперфосфатаземию с синдромом умственной отсталости (т.е. синдром Мэбри). После шести недель успешной борьбы с судорогами эпилепсия, вызванная витамином B6, возобновилась. Кроме того, судороги возобновляются после прекращения приема витамина В6, а прием витамина В6 в течение первых восьми месяцев после начала заболевания не контролирует судороги, но впоследствии их можно успешно контролировать. Подтверждение диагноза витамин B6-зависимой эпилепсии зависит от генетического тестирования. a — Тестирование AASA и PA может помочь в диагностике, а анализ мутации гена ALDH7Al — подтвердить диагноз. Витамин B6-зависимая эпилепсия — редкое заболевание, но оно поддается профилактике и лечению, поэтому при его обнаружении рекомендуется как можно скорее обратиться за медицинской помощью, пройти соответствующие тесты и активно сотрудничать с врачом в лечении.