Гетерозиготность по делеции гена a-sea — это талассемия. Гетерозиготность по этому гену является основанием для постановки окончательного диагноза талассемии при генетическом тестировании. У пациентов с гетерозиготностью по гену a-sea может быть диагностирована легкая форма альфа-талассемии. Альфа-талассемия не вызывает явных симптомов и не требует медикаментозного лечения до появления симптомов, хотя пациенты должны регулярно сдавать анализ крови и проверять уровень ферритина. Когда анемия присутствует, она в основном связана с нарушением синтеза белка-бусинки, необходимого для синтеза гемоглобина, что приводит к микроцитарной гипохромной анемии. Заболевание имеет наследственный характер, поэтому при рождении детей пациенты должны проходить пренатальное консультирование.