Основные тесты для скрининга на синдром Дауна включают концентрацию альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола. Нормальные значения теста на альфа-фетопротеин колеблются в пределах 0,7-2,5 мМЕ; для хорионического гонадотропина среднее значение составляет 2,3-2,4 мМЕ; а для свободного эстриола средний результат теста составляет около 0,7 мМЕ. Окончательный результат скрининга на синдром Дауна рассчитывается путем объединения этих трех значений теста и использования специального программного обеспечения для оценки риска наличия у плода синдрома Дауна на основе возраста, веса и фактической недели беременности беременной женщины. Результат скрининга менее 1/270 обычно считается низким риском, а результат выше этого показателя — высоким риском.