До сих пор причина врожденного мегаколона не очень ясна, большинство людей больше признают, что существует очень много факторов: 1, семейные генетические факторы, это генетическая проблема; 2, факторы окружающей среды, вместе. Если говорить комплексно, то это семейные врожденные факторы в сочетании с вмешательством окружающей среды, в результате чего в эмбриональном периоде, мы знаем, что эмбриональный период 6-12 недель, это эмбриональная миграция кишечных нервов в стадию. На этом этапе, если процесс миграции нервов затруднен или имеется аномалия, которая приводит к остановке миграции нервов, в дистальной брыжейке отсутствуют нервы, и это называется нейродегенерацией. Чаще всего агенезия нервов наблюдается в толстой кишке или ее части, например в сигмовидной кишке, прямой кишке и вплоть до анального отверстия, где кишечная трубка не способна расширяться и находится в состоянии длительного и непрерывного спазма, что приводит к невозможности расширения кишечной трубки и вызывает механическую кишечную непроходимость. В результате у ребенка длительно сохраняются вздутие живота, рвота, тошнота и снижение опорожнения кишечника, что и называется врожденным мегаколоном.