Голубой глаз, известный в медицине как «голубая склера», является важным симптомом многих заболеваний, наиболее часто встречающихся при несовершенном остеогенезе. Это связано с недоразвитием коллагеновых волокон склеры, в результате чего она становится полупрозрачной и обнаруживает голубой цвет увеи. «Остеогенез несовершенный» — наследственное заболевание, хрупкость костей, глухота, голубой цвет склеры — три его основных проявления, в легких случаях может протекать бессимптомно, нормальный рост, обычно большая продолжительность жизни, лишь в легкой степени подверженность переломам. В тяжелых случаях пациент становится калекой и даже умирает. Общими симптомами являются повышенная хрупкость костей, незначительные травмы могут вызывать переломы, часто проявляющиеся в виде спонтанных переломов или повторных множественных переломов. Большинство переломов относятся к типу «зеленой ветви», имеют небольшое смещение, слабую боль, быстро заживают, опираясь на субпериостальный остеогенез, часто наблюдается деформированное заживление, конечности часто бывают согнутыми или угловатыми, после полового созревания количество переломов постепенно уменьшается. Могут наблюдаться сколиоз, уплощение таза, низкий рост. Голубые склеры, истончение склер и повышение их прозрачности. Прогрессирующая глухота обусловлена склерозом слуховых косточек, нарушением звукопроведения или, как считают некоторые, ущемлением слухового нерва при его выходе из основания черепа. Зубы гипопластичны, серовато-желтого цвета, резцы истончены с дефектами краев, суставы вялые, сухожилия и связки могут быть деформированы из-за дефектов развития коллагеновой ткани, суставы нестабильны. Из-за дефекта коллагеновой ткани мышечная слабость и расширение кожных рубцов. Нарушения интеллектуально-репродуктивных способностей не наблюдается.