Что вызывает болезнь Мадрона?

Причина болезни Мадрона неизвестна и может быть связана с мутациями в митохондриальных генах, либо может присутствовать генетический компонент. Пациенты должны активно обращаться за медицинской помощью. Болезнь Мадрона, известная также как доброкачественный симметричный липоматоз, — редкое нарушение жирового обмена, проявляющееся преимущественно диффузным отложением жира в верхней части тела, особенно безболезненными жировыми массами, симметрично распределенными в области шеи, затылочной области, шейного отдела, плеч, подчелюстной области, надгрудинной ямки, надключичной ямки, напоминающими опухолевые образования, что часто приводит к деформации шеи и ограничению движений. Пациенты часто коморбидны со многими медицинскими заболеваниями, такими как хроническая алкогольная болезнь печени, снижение толерантности к глюкозе или сахарный диабет, гиперурикемия, анемия, гипотиреоз, эндокринные опухоли и т.д. Пациенты часто обращаются к врачу в связи с деформацией шеи, ограничением движений, нарушением дыхания из-за сдавливания трахеи. Патогенез этого заболевания до сих пор неясен, исследования показали, что оно может быть связано с мутациями митохондриальных генов, которые могут иметь аутосомно-доминантное наследование. Эффективного лечения не существует. Хирургическое удаление жира может улучшить внешний вид и уменьшить симптомы. После операции необходимо активно лечить различные сопутствующие заболевания. Пациенты, страдающие этим заболеванием, должны активно обращаться за медицинской помощью и стандартизировать лечение под руководством врача, чтобы не ухудшить состояние.