Высокий риск развития синдрома Дауна не очень высок, кроме того, существует и ложноположительный процент, который требует дальнейшего обследования по назначению врача. Скрининг на синдром Дауна — это серологический метод выявления хромосомных нарушений у плода, который проводится медицинским работником на 15-20 неделе беременности, а риск развития заболевания рассчитывается путем тройного скрининга материнской сыворотки на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека и свободный эстрадиол, причем в разных регионах значение отсечки может отличаться. На результаты скрининга синдрома Дауна влияют различные факторы, такие как возраст, неделя беременности и вес беременной женщины, и точность теста составляет всего 60-75 %, а ложноположительный результат — 5 %. Поэтому, если результаты указывают на высокий риск, необходима дальнейшая пренатальная диагностика, например амниоцентез, под руководством врача, чтобы исключить риск развития синдрома Дауна у плода.