Нейрофиброматоз I типа, также известный как нейрофиброматоз I типа ФонРехклингхаузена, характеризуется множественными кожными пятнами café au lait и нейрофибромами в качестве основных клинических проявлений. Генетика NF1 является аутосомно-доминантным заболеванием. Ген NF1 расположен на 17q11.2 и кодирует гуанозинтрифосфат-активируемый белок (GAP)-нейрофибромин. Диагноз ставится на основании 2 или более из следующих критериев: ① 6 или более кожных пятен «café au lait». ① 2 или более нейрофибромы любого типа или наличие плексиформной нейрофибромы ③ подмышечные или паховые веснушки ④ глиома зрительного нерва ⑤ 2 или более мальформаций радужки (узлы Лиша) ⑥ значительное заболевание костей, такое как дисплазия птеригоида, истончение костной коры с псевдоартрозом или без него ⑦ родственники первой степени родства. (Заболевание передается по наследству генетически и не поддается лечению. Оно может быть вылечено только хирургическим иссечением очага поражения, вызывающего симптомы, и потребует многочисленных операций в течение жизни пациента.