Диагноз НФ-1 ставится при наличии двух или более следующих признаков: 1. 6 или более пятен цвета кофе с молоком на коже более 5 мм в диаметре; 2. 2 или более нейрофибромы любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма; 3. веснушки в подмышечной или паховой области; 4. глиома зрительного нерва или другая глиома паренхимы головного мозга; 5. 2 или более 6. характерные костные поражения, включая дисплазию птеригоида, псевдоартроз или истончение костной коры длинных костей; 7. семейный анамнез НФ-1 в первой степени родства. Диагноз НФ-2 ставится при наличии любого из следующих отклонений: 1. двусторонняя неврома слухового нерва на КТ или МРТ; 2. семейный анамнез НФ-2 у ближайшего родственника первой степени родства и односторонняя неврома слухового нерва; 3. как минимум два из следующих поражений: нейрофиброма; менингиома; глиома; опухоль клеток Чуанга (опухоль нервной оболочки). ; субпериферическое помутнение заднего хрусталика у подростка.