Периферическая кровь матери может быть использована для выявления генетических заболеваний, но она имеет определенные ограничения, поэтому во время беременности необходимо проводить своевременное акушерское обследование. Во время беременности плод получает питательные вещества от матери через плаценту, и в то же время свободные фрагменты ДНК плода могут попасть в периферическую кровь матери. Извлекая периферическую кровь матери, мы можем получить фрагменты ДНК плода, а анализируя ДНК плода, мы можем проверить, страдает ли плод от хромосомных генетических заболеваний, что в клинической практике известно как неинвазивный ДНК-тест. Следует отметить, что этот неинвазивный ДНК-тест имеет определенные ограничения, он может выявить только три основных типа хромосомных нарушений, часто встречающихся у плода, а именно трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13, и точность теста не 100%, при этом возможна определенная степень пропущенного диагноза. Беременные женщины должны под руководством профессиональных врачей хорошо проводить акушерское обследование во время беременности, чтобы не затягивать с этим состоянием, приводящим к неблагоприятным исходам беременности.