Для скрининга на врожденные наследственные болезни обмена веществ используется пяточная кровь. Разные болезни будут иметь разные проявления, но в большинстве случаев будут наблюдаться такие симптомы, как умственная отсталость, тусклое выражение лица, возбудимость, сонливость, депрессия, сопровождающиеся осветлением кожи и пигментацией волос, сухостью кожи, специфическим запахом мочи и пота, вздутием живота, слюнотечением, опухшими глазами, недостаточной прибавкой в весе. В случае обнаружения у вас этого заболевания необходимо своевременно обратиться в больницу, так как генетические заболевания обмена веществ обычно не оставляют после себя последствий после ранней коррекции питания и медикаментозного лечения, и чем в более молодом возрасте начато лечение, тем лучше результаты.