С помощью секвенирования дезоксирибонуклеиновой кислоты можно проверить, нет ли у плода хромосомных нарушений. Тем, кто находится в группе высокого риска аутосомной анеуплоидии плода, выявленной с помощью серологического скрининга, рекомендуется пройти тест на секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты. Секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты — это способ пренатальной диагностики для беременных женщин. Секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты в основном проводится путем выделения свободной ДНК плода из периферической крови беременной женщины, затем через секвенирование теста, а также необходимо провести биологический анализ результатов секвенирования, который позволит получить генетическую информацию плода. Тест позволяет определить наличие у плода одного из трех основных хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, синдром Эдварда и синдром Патау. Беременным женщинам рекомендуется обратиться к врачу для проведения секвенирования ДНК, если в ходе серологического скрининга они обнаружили, что риск анеуплоидии плода находится в диапазоне от 1/1000 для общих хромосом до 1/1000 для высокого риска. Секвенирование дезоксирибонуклеиновой кислоты является более точным методом диагностики хромосомных генетических нарушений плода, поэтому беременным женщинам с высоким риском рекомендуется своевременно обращаться к врачу.