Описание.
Эластофиброзная псевдоксантома ранее была известна как диффузный ксантоматоз, а позднее как атипичная ксантома и дистрофический эластофиброз. Это врожденное заболевание, которое может поражать многие органы и системы организма и давать самые разнообразные клинические проявления. Основными патологическими изменениями являются дегенеративные изменения в коже, глазах и сердечно-сосудистой системе, обусловленные врожденными дефектами эластических и коллагеновых волокон. Заболевание чаще встречается у молодых женщин.
Этиология
Заболевание представляет собой генетический дефект эластических волокон во всем организме. Применение методов анализа генетического сцепления и выявления мутаций показало тесную взаимосвязь между патогенезом заболевания и мутациями ABCC6. В соответствии с генетическими особенностями заболевание подразделяется на два типа и четыре группы. Два типа — аутосомно-доминантное наследование и аутосомно-негативное наследование, и каждый из двух типов подразделяется на две группы. Клинически часто встречаются аутосомно-рецессивная группа I и аутосомно-доминантные группы I и II, а аутосомно-рецессивная группа II встречается редко, имеются лишь единичные сообщения.
Симптомы
1. повреждение кожи
Обычно возникает у детей или молодых взрослых, но может наблюдаться и вскоре после рождения. Кожная сыпь симметрична, появляется на обеих сторонах шеи, вокруг пупка, подмышками, в подмышечной ямке и паховых складках, а также в полости рта, на слизистой оболочке носа, иногда во влагалище или на слизистой оболочке прямой кишки. Кожа утолщена, малоэластична и дряблая. Сыпь представляет собой папулы или узелки желтовато-оранжевого цвета размером от булавочной головки до фасоли, расположенные в основном скоплениями или сливающиеся в сеть. Некоторые поры расширены, напоминают «ощипанную куриную кожу» и имеют вид апельсиновой корки. У некоторых пациентов может наблюдаться чрезмерное растяжение кожи, но не обязательно сыпь.
2. Поражение сердечно-сосудистой системы
Включает в себя заболевания периферических сосудов, гипертонию, ишемическую болезнь сердца, а также фиброз и кальцификацию эндотелия. При поражении артерий конечностей могут наблюдаться ослабление или отсутствие пульса и перемежающаяся хромота. У небольшого числа пациентов наблюдаются приступы стенокардии, застойная сердечная недостаточность может быть связана с целым рядом факторов, сосудистые заболевания и фиброз эндокарда могут вызывать сердечную недостаточность, гипертония и ишемическая болезнь сердца также являются важным фактором, способствующим развитию сердечной недостаточности.
3. поражения желудочно-кишечного тракта
Это заболевание часто сопровождается желудочно-кишечными симптомами, в том числе желудочно-кишечное кровотечение является наиболее серьезным, местом кровотечения может быть толстая кишка и верхние отделы желудочно-кишечного тракта, кровотечение возникает в раннем возрасте, средний возраст — 26 лет, самому младшему — всего 6 лет. При гастроскопии в слизистой оболочке пищеварительного тракта можно обнаружить желтую камешкообразную сыпь, иногда образующую складки слизистой оболочки.
4. Глазные поражения
Характерными изменениями при этом заболевании являются лучистые ангиоидные линии в сосудах сетчатки на глазном дне. На ранних стадиях или в легкой форме у пациентов отмечается лишь гиперпигментация и лоскутные изменения вокруг макулы, со временем эти изменения проявляются в виде более плотных серовато-белых линий, неравномерного кольца или радиального распределения вокруг диска зрительного нерва. Кровоизлияния в сетчатку могут приводить к ухудшению зрения. С возрастом могут возникать пролиферативные изменения, гиперпигментация, макулы сетчатки, хориоидальная вителлиформная дегенерация и рубцевание сетчатки. При вовлечении в процесс макулы может наступить тяжелая потеря зрения.
5. Нейропсихиатрические поражения
Нейропсихиатрические симптомы могут быть вызваны цереброваскулярными поражениями, такими как легкий гемипарез, психические аномалии, субарахноидальное кровоизлияние, недостаточность базилярной артерии и эпилепсия.
6. поражения почек
Могут поражаться как внутрипочечные, так и внепочечные артерии, а поражение почечных сосудов может приводить к развитию гипертонии.
Обследование
Гистопатологическое исследование: характерными изменениями в коже являются дегенерация, отек, увеличение количества и кальцификация эластических волокон дермы. Поражение происходит преимущественно в средней части дермы, в меньшей степени — в верхней и нижней. Здоровая кожа также может иметь легкие гистологические изменения. Ранние поражения представляют собой отложения кальция вокруг потовых желез. При типичной сыпи кальцификация вокруг потовых желез более выражена, эластические волокна дермы набухшие, глубоко окрашенные, извилистые, изломанные, содержат аморфные гранулы или даже становятся неравномерно фрагментированными и зернистыми, одновременно могут присутствовать большие участки кальцифицированной ткани.
Диагноз
Первичные критерии: (i) наличие желтых камешков на стороне сгибания; (ii) характерные гистологические особенности поражения; (iii) сосудистый рисунок сетчатки.
Вторичные критерии: ① отсутствие характерных гистологических изменений в коже очага поражения. ② семейный анамнез у родственников первой степени родства.
Лечение
Специфического лечения данного заболевания не существует, в основном используется симптоматическая терапия. Если кожные складки слишком обширны, возможно проведение ортопедической операции. Больным с желудочно-кишечными кровотечениями необходимо переливание крови и применение гемостатических препаратов. При гипертонической болезни или недостаточности кровоснабжения коронарных артерий необходимо назначение сосудорасширяющей, антикоагулянтной терапии и тромболитических средств, например урокиназы. При возникновении сердечной недостаточности и цереброваскулярной катастрофы необходимо провести соответствующее лечение. Применение витаминазы и витамина Е эффективно для облегчения кожных поражений и глазных симптомов.