Неинвазивное ДНК-тестирование, или неинвазивное хромосомное тестирование, позволяет выявить у плода хромосомные аномалии на основании результатов теста. Неинвазивное хромосомное тестирование используется для определения вероятности наличия у плода врожденных наследственных заболеваний путем извлечения ДНК плода из периферической крови беременной женщины, особенно для таких хромосомных заболеваний, как трисомия 13, трисомия 18, трисомия 21 и анеуплоидия половых хромосом, которые имеют относительно высокий процент выявления. Точность и полнота неинвазивного хромосомного тестирования выше, чем при скрининге Дауна. Женщинам, у которых есть отклонения при скрининге Дауна или которые старше 35 лет, рекомендуется выбрать неинвазивное хромосомное тестирование, если они в состоянии это сделать. При наличии отклонений в неинвазивном тесте при необходимости будет проведен амниоцентез для уточнения диагноза.