Дефицит g6pd — это дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Клинические проявления включают анемию, мочу цвета соевого соуса, желтуху и т.д. Лабораторные тесты включают количественное определение активности фермента G-6-PD в эритроцитах и т.д. Диагноз должен ставить врач в соответствии с комплексной оценкой состояния пациента. 1. симптомы гемолитической болезни: в острых случаях за короткий промежуток времени могут появиться анемия, утомляемость, моча цвета соевого соуса, пожелтение кожи и склер, что может сопровождаться ознобом и лихорадкой, с определенной степенью самоограничения, и чаще встречается у мужчин, чем у женщин. У хронических больных могут сохраняться в разной степени выраженности анемия, спленомегалия и другие симптомы, причем симптомы усугубляются, если сопровождаются инфекцией. 2. Различные причины: существуют определенные провоцирующие факторы для начала заболевания, такие как болезнь фава-бобов, которая может возникнуть, когда мать употребляет фава-бобы, а ребенок сосет грудное молоко; недавние вирусные или бактериальные инфекции, например пневмония; воздействие на детей нафталинсодержащих антгельминтиков, таких как нафталин и т.д., может вызвать острый гемолиз и привести к дефициту g6pd. 3. лабораторная диагностика: количественное измерение активности фермента G-6-PD является специфическим диагностическим показателем, также в диагностике могут помочь неспецифические показатели, такие как измерение активности фермента, флуоресцентный пятнистый тест. Для подтверждения диагноза дефицита g6pd могут использоваться и другие методы, например измерение содержания билирубина в крови, GSH и т.д. Рекомендуется улучшить обследование под руководством врача, выяснить причину заболевания, а затем стандартизировать лечение под руководством врача.